新生儿遗传性疾病的检测一般采取血液实验的方法进行筛查。
新生儿遗传性疾病的检测用于提早发现新生儿是否患有先天性遗传性疾病。因为有些先天性、遗传性、代谢性疾病，虽然发病率很低，但能够严重影响智力发育，并且导致终身的残疾，在出生前无法做出诊断。出生后的早期没有任何的症状，但是一旦出现异常情况，则神经系统已经受到不可逆转的损害，失去了治疗的机会。若能在新生儿出生后早检查、早发现、早治疗，就可以尽可能的避免出现智力低下的情况。
新生儿甲减一般是可以治愈，可以在医生的指导下服用药物。
新生儿甲减主要是由于胎儿有先天的甲状腺缺陷，或是由于孕期饮食缺乏碘所致。新生儿甲减的时候要多吃一些富含碘的食物，比如牛奶、蛋类等。
新生儿甲减可以通过口服左甲状腺素钠片来调整甲状腺素的水平。新生儿甲减的用药过程中要注意观察有无发热、呕吐等不良反应。
一般情况下，新生儿黄疸可以治愈，具体分析如下：
新生儿出现黄疸时，若有间接胆红素增高，可以采用光照治疗，换血治疗及其他药物治疗，通常情况下会恢复到正常状态。在治疗黄疸的时候要注意对原发性的疾病，比如：炎症，抗生素，在选用抗生素的时候要根据病人对药物的敏感度以及药物与白蛋白的结合情况，尽量选用与白蛋白结合度较小的抗生素。根据黄疸的原因，需要采取相应的方法。
新生儿溶血症如果早发现是可以治好的。新生儿溶血症可能会导致宝宝高胆红素血症，治疗主要是血液置换、换血疗法等，其次就是针对黄疸进行积极的治疗和处理，防止出现并发症。
一般是在发作完全控制2～5年后，再依据具体发作类型、脑电图正常与否，综合考虑减量和停服的时间。切忌突然停药，否则会招致癫痫发作，甚者会引发癫痫一直状态。所以，必须要在医生的指导下逐渐停药、减药。
新生儿的脑膜炎，治愈的可能性并不大。
虽然不大可能痊愈，但是大部分都会留下一些副作用。化脓性脑膜炎是因为其血脑屏障的作用较差而导致的。其症状往往在初期并不具有典型性，往往被父母忽略。患儿可能会有反应差、不哭、不吃、不动、黄疸、皮疹出血、瘀斑等症状。但是对于大脑的刺激并不是特别的严重。大多数的新生儿脑膜炎都会留下一些后遗症。
