小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
龋齿的治疗主要以磨牙、补牙为主，用药治疗较少。龋齿提倡早期干预，早期预防，儿童半岁出第一颗乳牙，两岁半20颗乳牙基本出全，6-7岁时出第一颗恒牙，期间可通过涂敷、窝沟封闭方式预防或者防止龋齿的发生。
出现肝豆状核变性，应定期检查肝功能，可使用护肝药物，避免肝功能受损，微量元素应定期检测，要是微量元素铜含量过高，应及时治疗，避免铜中毒，在治疗过程中多喝水，多吃新鲜水果和蔬菜，能帮助病人提高身体素质和抗病能力。
一般来说，早产儿视网膜病进行视网膜光凝或者冷凝治疗。
病毒性神经坏死病又称病毒性脑病和视网膜病，二类传染病、寄生虫病。如果疾病处于早期，通常不需特殊的处理，但要定期随访；如果是中度的病变，一般要选择视网膜光凝、冷凝治来疗；如果出现了视网膜脱离、黄斑部的病变、视网膜增殖等严重的问题，此时需要手术来治疗。
