患者是我妈妈,她患有视网膜色素

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患者是我妈妈,她患有视网膜色素变性已经三十多年了,现在双眼已经失明。我想问问还有没有治疗的可能
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宋卫民 主治医师 山东省鲁南眼科医院五官科 三级甲等
擅长:五官科,尤其擅长近视
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指导意见:你好,看你的描述,你母亲眼睛患有视网膜色素变性,而且已经30多年了,现在双眼已经失明,对于视网膜色素变性目前还没有很好的治疗办法,所以你母亲这种情况,目前没有好的治疗办法,而且视网膜色素变性,是一种遗传性疾病,所以最好检查家里人是否有类似疾病。一般常见的表现是视力下降,特别是晚上视力不好,夜盲症比较明显。
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

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一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

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是少见的遗传性疾病,为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。视网膜色素沉着主要表现为慢性、进行性视网膜变性,最终有可能引起失明,目前对此病西医尚无特别有效的疗法,主要是尝试中医药进行治疗。

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