神经纤维瘤病在做检查的时候我们可以选择X线检查、CT扫描、椎管造影、磁共振扫描，可以发现中枢神经系统和内脏器官的肿瘤。另外就是皮肤或者是皮下结节，要么就是神经干包块、活检、病理检查都是有助于确诊的。
前者的标准是6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑；2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；腋窝或腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；后者的是CT或MRI显示双侧听神经瘤；有家族史直系一级亲属患NF－2，以及单侧听神经瘤；至少有以下病变中的两个：神经纤维瘤；脑膜瘤；胶质瘤。
神经纤维瘤，身上有咖啡斑做手术。这个病是遗传性的疾病，可以进行遗传学检查寻找致病基因和突变，但是是否能最终找到你和女儿的致病突变，需要一定的运气成分，如果病情不重，可以不治疗。如果牛奶咖啡斑影响美观，或神经纤维瘤长得过大影响生活或可疑恶变，则需要手术或者激光治疗。
小儿神经纤维瘤病是属于神经皮肤综合征的一种，是起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。多为常染色体显性遗传病，目前对这类疾病的病因不是特别明确，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关系。神经纤维瘤病根据临床表现及染色体，基因定位可以分为1，2两型。1型，主要表现为多发性神经系统肿瘤，皮肤色素斑，血管系统和其他脏器病变。2型比1型少见，主要表现为双侧听神经瘤。
神经纤维瘤并不严重。纤维瘤病为来源于肌肉、腱膜、筋膜而富于胶原成分的纤维组织肿瘤。病理形成为良性或低度恶性。但肿瘤无包膜，呈浸润性生长，有明显的恶性生物学行为，就是顽固多次复发，但极少远处转移。
