以典型临床症状及甲状腺功能测定为基础，实际上，确诊并不太难，但新生儿时期则不易证实，应筛查新生儿听力，年长儿与以下几种病的识别：
首先，先天性巨结肠，面容及精神反应与哭声均属正常，钡灌肠见结肠痉挛段及扩张段存在。脑发育不全或脑室周围白质硬化的病人也可能发生类似情况，但这种异常往往与其他先天疾患有关，如神经管缺陷症等，而不会引起耳聋。最后是佝偻病、儿童出现动作发育迟缓，生长落后等表现，但是智力和皮肤都是正常的，出现佝偻病征象。
一般来说，先天性跨关节脱位通过如下方式诊断：
1、X线检查可以观察髋臼指数以及髋臼发育情况，综合可以达到辅助诊断目的。
2、观察髋关节活动受限，患侧牵拉可有弹响声肢体短缩，肌肉力量减弱，皮肤皱纹增多且加深。
在日常生活中，患者要做好局部护理工作，保持干燥、清洁。还要尽量多卧床休息，避免做重体力劳动，对恢复有一定好处。
先天性脊柱侧弯可以通过查体、拍片子等方法进行诊断。具体从以下几个方面进行诊断：1、观察他的后背，这种病不像特发性脊柱侧弯，没有明显的病因，一般都是合并多种疾病。2、神经系统症状、下肢畸形，部分患者伴有马蹄内翻足、腱反射减弱、腱反射消失等。3、需要进行全面的体检，有的患者会出现心脏畸形、泌尿系统、呼吸系统等严重器官畸形，需要进行大规模的B超检查。4、最常用的检查方式，当然是做骨科手术时，要做的是做几个常规的X光。
先天性癫痫病是一种神经系统的慢性疾病，目前治疗先天性癫痫没有特效药，因此比较难治，而难治的原因主要有：致痫灶定位难，由于致痫灶难以精确定位使的手术治疗疗效受到限制；治疗不系统，癫痫病易复发许多癫痫者的复发与未能经过系统、全面、综合治疗有关。
癫痫病是一种慢性的神经疾病不易治疗容易反复发病的是由于大脑神经元食物。针对病因进行治疗在的指导下服用抗癫痫药物。在日常生活中要按时休息保证充足睡眠避免熬夜、疲劳等。避免长时间看电视、饮食清淡多食蔬菜水果避免咖啡、可乐、辛辣等兴奋性饮料及食物。
脑电图、脑ct、核磁共振等检查，发作时以意识障碍为主症，焦虑、疼痛、见血、过分寒冷、高热诱导，站立或坐位时出现，很少在卧位尤其在睡眠中发作，意识丧失前常头昏、眼发黑、腹部不适及心慌症状，晕厥时常有面色苍白、血压降低、意识丧失时少伴抽搐。
