做脑电图、脑电地形图、动态脑电图监测，可见明确病理波、棘波。如为继发性癫痫应进一步行头颅CT、头颅MRI、MRA、DSA等检查可发现相应的病灶。腰穿CSF检查，可有改变。不管是先天性的癫痫还是后天性的癫痫都是能检查出来的。不用着急，癫痫目前是能治好的。
以典型临床症状及甲状腺功能测定为基础，实际上，确诊并不太难，但新生儿时期则不易证实，应筛查新生儿听力，年长儿与以下几种病的识别：
首先，先天性巨结肠，面容及精神反应与哭声均属正常，钡灌肠见结肠痉挛段及扩张段存在。脑发育不全或脑室周围白质硬化的病人也可能发生类似情况，但这种异常往往与其他先天疾患有关，如神经管缺陷症等，而不会引起耳聋。最后是佝偻病、儿童出现动作发育迟缓，生长落后等表现，但是智力和皮肤都是正常的，出现佝偻病征象。
一般来说，先天性跨关节脱位通过如下方式诊断：
1、X线检查可以观察髋臼指数以及髋臼发育情况，综合可以达到辅助诊断目的。
2、观察髋关节活动受限，患侧牵拉可有弹响声肢体短缩，肌肉力量减弱，皮肤皱纹增多且加深。
在日常生活中，患者要做好局部护理工作，保持干燥、清洁。还要尽量多卧床休息，避免做重体力劳动，对恢复有一定好处。
这种检查主要是为了排除孩子日后得呆小症的可能，就是出孩子比同龄孩子长的小，同时智力还受严重影响，甲状腺激素减低是导致这种原因的主要原因：如果是自身导致的，就需要终身服用激素替代治疗了，就是外源补充甲状腺激素。
一般情况下，对出生缺陷进行产前诊断是十分有意义的。先天性疾病是先天性疾病，早期没有任何的征兆，如果没有及时的处理，错过了最好的治疗时间，所以治疗的结果并不是非常的好。而对新生儿进行早期的检查，可以使儿童早期发现、早期确诊、早期处理，从而提高新生儿的身体素质，减少婴儿和婴儿的死亡，提高儿童的预后。而检查的费用，也不算太高，只需要数百块。主要以心听诊法、经皮静脉血液氧饱和度测定两项方法进行筛查，既节省时间，又不会对胎儿造成损害。
