小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
通常情况下，先天性的小脑畸形可以通过手术来治疗。
小脑扁桃体下疝畸形是先天性的，只有手术才能治疗。没有明显的临床表现或只有轻度头痛的病人，通常不需要进行任何的治疗。如果出现了明显的共济失调，比如走路不稳，或者是由于压迫、粘连所致的脑干、颅内神经损伤，就需要进行外科手术。手术方式以头后窝和颈髓减压为主，多数病人在术后症状有明显好转。
这种小孩先天性弱视的治疗不是一朝一夕，除了医生检查、指导外，更需要孩子和家长的积极配合，注意每半年验光一次和医生复查，所以先给孩子进行，近视眼镜的佩戴，另外等孩子大一些的时候，可以带到正规的眼科医院进行激光手术。
要增加维生素b、c的摄入，维生素c缺乏，易使脑细胞的结构松弛或紧张。b族维生素能帮助蛋白质代谢，促进脑细胞兴奋、抑制机构更好的发挥作用。要补充合钙质的食物，要供给丰富的蛋白质，要低盐少水。
