小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
指导意见:您好,视网膜色素变性目前尚无特效治疗办法,一般给予营养神经,改善循环的药物治疗,外出时建议佩戴遮光眼镜,以保护视力。
问题分析:视网膜色素变性是一种。是慢性进行性双眼性疾病,主要是由于视神经和视网膜退行变性和萎缩所导致,常常并发白内障 ,青光眼最终会出现失明,常常发生于老年男性。
指导建议:早期可以用药物进行治疗,晚期需要去正规的医院进行手术治疗,建议去正规的医院,三甲医院就诊。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病,致盲率较高,对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲,暗环境适应能力降低,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,此病多累及双眼,最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素,以及B族维生素营养神经,日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
问题分析:根据你说的情况,视网膜色素变性属于遗传性疾病,早期主要是夜盲,后期出现视野缩小,黄斑水肿等并发症
意见建议:这种疾病目前没有特别有效的治疗方法,平时适量补充维生素,避免强光刺激