有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：男年龄：1标签： 苯丙酮尿症
病情分析： 由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好
回复医生：谢华夏
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病情分析： 在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血，送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。如超
回复医生：崔建新
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性别：男年龄：28标签： 苯丙酮尿症
你好，早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。 希望能帮
回复医生：刘心语
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性别：女年龄：01标签： 苯丙酮尿症 奶粉
病情分析： 苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物
回复医生：孙得峰
性别：女年龄：2个月标签： 婴儿保健 苯丙酮尿症
意见建议：你好，新生儿筛查项目不超过42天都需补做
回复医生：方国茂
性别：女年龄：1个月标签： 苯丙氨酸 苯丙酮尿症
指导意见：你好如果说你尿酸比较高的话，那么是可以吃醋的，因为尿酸的形成主要是因为你吃的肉食过多，这样身体就会产生很多的尿酸，而你如果喝水少，排尿少，那么尿酸就会在血液中沉积 建议的话就是说你现在肯定是
回复医生：张朝文
性别：男年龄：40天标签： 苯丙酮尿症
指导意见：苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有
回复医生：王林献
性别：男年龄：40天标签：
病情分析： 指导意见： 这苯丙酮尿症是遗传性疾病，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。积极补充氨基酸类食物。
回复医生：李群峰
病情分析： 苯丙酮尿症是先天性遗传代谢病的一种，也是国家法定筛查的。您这种情况有部分筛查是假阳性，需要到医院去确诊再说。如果真是患了这种病，比较棘手，目前没有方法根治，只能对症治疗。患儿若不治疗或治疗
回复医生：赵岩
性别：男年龄：1标签： 苯丙酮尿症 运动
你好，苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。对于已经有PKU患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产前诊断判断胎儿是
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
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