苯丙酮尿症特制奶粉有哪些?

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苯丙酮尿症特制奶粉有哪些?
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孙得峰 山东齐鲁医院内科 三级甲等
擅长:心脑血管疾病,糖尿病
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病情分析: 苯丙酮尿症是一种遗传病,属隐性遗传,即父母携带了这种病的基因,但可以没有症状,我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢,因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味,故名苯丙酮尿症。苯丙酮尿症最主要的受损器官是大脑,高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损,患儿出生时都正常,未经特殊的饮食治疗,通常在3~6月时开始出现症状,1岁最为明显。以智力发育落后为主,可有行为异常、抽搐、肌张力增高等症状,由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足,所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。本病在于早发现,早治疗,以免发生不可逆的神经系统损伤。治疗最主要的是饮食治疗,婴儿使用一种特制的低苯丙氨酸奶粉,以后添加的食物应以淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物为主,饮食控制至少要持续到青春期以后。本病饮食治疗费用昂贵,所以最好是预防,避免近亲结婚。
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李保龙 医师 深圳市龙岗区骨科医院内科 其他
擅长:高血压、心脑血管病
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指导意见:苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。 要口服医院里开的药物,饮食要清淡,忌辛辣刺激食物。
相关问答

一般来说,苯丙酮尿症的护理措施有以下这些:
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷,导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的护理措施有低苯丙氨酸饮食,婴幼儿喂食时可以选用低苯丙氨酸或哺乳,在婴幼儿时期,补充一些低蛋白质的食品,如:淀粉,蔬菜,水果等。患病儿童无论处于何种年龄段,膳食的护理都应以低苯丙氨基酸饮食为主要内容。如果症状比较严重,建议及时前往医院就诊。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症的症状有智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进,皮肤白、头发黄等症状,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,还可以出现尿液或者汗液当中出现鼠臭味。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

现在市面上有很多的超市,甚至是一些正规的幼儿园都能买到。苯丙酮尿症患儿可以口服苯丙酮尿症奶粉,这样既可以控制病情,又可以及时的给宝宝提供营养。
儿童出现苯丙酮尿症后,一定要避免吃含蛋白质的食物,平时要少吃含蛋白质的食品,如牛奶,鸡蛋,豆制品等,不然会导致疾病加重,对儿童的身体健康造成危害。平时要注意宝宝的日常饮食和生活习惯。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症的孩子在饮食上要食用低苯丙氨酸的奶粉,市面上只有个别品牌有这种特制的奶粉。也可以用氨基酸代谢障碍婴儿配方奶粉,使用这种奶粉一定要看说明,并且定期去医院做一下检查。因为苯丙酮尿症是一种终身需要预防的疾病。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常,到6个月时逐渐出现一系列症状和体征,神经精神表现:表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等;皮肤毛发表现:由于黑色素合成障碍,导致患儿皮肤白、头发黄,部分患儿容易出现湿疹,其他:由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多,从尿液中排出而有鼠尿味。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症是体内先天性缺少一种酶,而该物质对神经系统发育至关重要。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。大部分苯丙酮尿症病人属慢性起病,工作的积极性和工作能力下降、学生学习成绩下降,对人冷淡,与人疏远,对外界事物不感兴趣,对家人不知关心照顾,生活懒散,敏感多疑,性格改变等。部分病人可有失眠、头痛、头晕、无力、情绪不稳等不适感及神经症症状。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
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