有问必答

搜索答案

有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

|用户关注度:

周100% 月100%
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:女年龄:1标签: 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症

病情分析: g6pd是还原性辅酶2,该种缺乏也就是蚕豆病,禁食蚕豆或蚕豆生加工品,避免在蚕豆开花或收获季节去蚕豆地。禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫等

回复医生:张红

共2个回答查看>>

苯丙酮尿症能治愈吗

提问时间:2013-04-23 18:32:17

性别:女年龄:1标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 您好一般是从出生到六岁是治疗苯丙酮尿症的关键时期意见建议:饮食治疗至少维持到六岁此时神经系统的发育基本成熟。

回复医生:刘金祥

共1个回答查看>>

54岁苯丙酮尿症症状有哪些?

提问时间:2014-08-26 16:37:36

性别:男年龄:54标签: 苯丙酮尿症

你好,早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥,继之智能发育落后日渐明显

回复医生:秦武洋

共3个回答查看>>

性别:女年龄:1标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷意见建议:,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

回复医生:武皓

共1个回答查看>>

性别:女年龄:1标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 首先要说苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。网上有挺多相关的介绍。对于你家族没人患过此病,但不一定他们就肯定不携带那隐性基因(隐性基因不表达)。同样你们夫妻俩也可能可能含那隐性基因,所以说

回复医生:武皓

共1个回答查看>>

性别:男年龄:44标签:

病情分析: 你好,这说明你的宝宝患有苯丙酮尿症的,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法意见建议:开始治疗时特殊饮食治疗愈小,效果愈好。你还是遵照医生的建议给宝宝用药吧。。

回复医生:贺春花

共1个回答查看>>

性别:男年龄:5个月标签: 苯丙酮尿症 婴儿保健

病情分析: 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。意见建议:苯丙酮尿症儿童,采用低苯丙氨酸饮食,

回复医生:张焱涛

共2个回答查看>>

性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 您好!苯丙酮尿症是一种是一种遗传代谢病,治疗一定要从早期开始。意见建议:这种病要定期复查血苯丙氨酸浓度,根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围,调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量是早

回复医生:陈曦

共2个回答查看>>

疾病问答

小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是[详细]

牙列稀疏

牙列稀疏

牙列稀疏有四种类型:一是牙体形态小[详细]

步态异常

步态异常

步态异常可因运动或感觉障碍引起,其[详细]