孩子长大以后在饮食、智力、生活能力等方面有何不同
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
一般没有婴儿苯丙酮尿症最久几个月出现症状的说法，通常是患病后逐渐的出现相应的症状，具体分析如下：
婴儿苯丙酮尿症通常会表现为尿液有鼠尿味、语言障碍、大脑萎缩、智力发育迟缓等。所以父母要特别重视，要及时带孩子去三甲医院做检查，在医生的建议下进行合理的用药，也可以通过合理的饮食来调节，比如多吃一些含苯丙氨酸的食物，少吃一些高蛋白质的食物。
苯丙酮尿症是隐性遗传性疾病，也就是说父母双方都携带一个苯丙酮尿症基因，在父母身上是不发病的。孩子出生时采血查出苯丙酮尿症，就一定要遵医嘱去复查，以明确是否存在苯丙酮尿症。如果确诊是苯丙酮尿症就要积极坚持食物治疗。既然医生让宝宝复查，说明没有最后诊断是苯丙酮尿症。第二次筛查结果，现在谁也不能判断。
苯丙酮尿症是体内先天性缺少一种酶，而该物质对神经系统发育至关重要。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。大部分苯丙酮尿症病人属慢性起病，工作的积极性和工作能力下降、学生学习成绩下降，对人冷淡，与人疏远，对外界事物不感兴趣，对家人不知关心照顾，生活懒散，敏感多疑，性格改变等。部分病人可有失眠、头痛、头晕、无力、情绪不稳等不适感及神经症症状。
苯丙酮尿症在婴儿哺乳期要用药物代替人乳或牛奶，若用牛奶，每日不宜超过250克，另外可添加藕粉、菜水、菜泥等。可食用的油脂有猪油、牛油、奶油、植物油、芝麻酱等。其他食品如蜂蜜、蔗糖、糖果等也可。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。饮食需要维持到青春期。治疗方法是控制饮食，必须吃一些低蛋白质食物。在1岁以前必须使用低苯丙氨酸的奶粉。之后，必须少食淀粉、富含维生素的蔬菜和水果。
