有问必答 > 内科 > 粘多糖病
|用户关注度：
性别：女年龄：28天标签： 粘多糖病 怀孕
问题分析：你好:粘多糖病是一组少见的先天性遗传疾病主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。粘多糖
回复医生：张永卿
共2个回答查看>>
性别：女年龄：29岁标签： 粘多糖病 胎儿
问题分析：粘多糖病为近亲结婚常染色体隐性遗传，有家族史。意见建议：多有阳性家族史者，孕妇可在妊娠16-20周做羊水检查，测定羊水中的粘多糖含量，也可作羊水细胞培养，测定酶活性。若产前明确诊断，及时终止妊娠
回复医生：贾俊
性别：女年龄：29岁标签： 粘多糖病
问题分析：你好：粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为I，Ⅱ，Ⅲ，
共1个回答查看>>
性别：女年龄：1天标签： 粘多糖病 胎儿 体检
问题分析：你好！胎儿染色体非整倍体检查，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，对21，18，13号染色体是否异常，具有很高的准确性，诊断率约达到99%。意见建议：粘多糖病是一种遗传代谢病，需要
回复医生：李汝英
性别：男年龄：8岁标签： 粘多糖病
问题分析：你好，依据你的描述考虑分析粘多糖病是因为患儿体内缺乏溶酶体酶，不能降解粘多糖。属于遗传性疾病。意见建议：目前无有效治疗方法，你可以带小孩去你们当地省级儿科医院的遗传代谢病科就诊
回复医生：黄冰
性别：男年龄：10岁标签： 粘多糖病
问题分析：粘多糖病，是少见的先天性遗传疾病，主要因降解粘多糖所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。多以骨骼的病变为主，还可累
回复医生：董树林
共3个回答查看>>
性别：男年龄：1岁标签： 粘多糖病 走路 体检
指导意见：你好，粘多糖病一般与遗传，近期结婚有关，孩子的症状有些接近，最好配合医生做进一步检查，根据情况采取措施的较好。细心护理。
回复医生：李树英
性别：男年龄：28岁标签： 粘多糖病 近亲结婚
问题分析：您好，近亲结婚会引起一些隐性的遗传基因出现纯合子，从而表现为一些遗传疾病，目前的情况看姐姐应该是含有致病的基因。意见建议：您好，每个孩子基因表达不一样，从您的描述看姐家孩子的遗传病也有一定
回复医生：郜同心
性别：男年龄：32岁标签： 粘多糖病 怀孕
问题分析：你好！粘多糖病是一种罕见的遗传代谢疾病，发病率大约在三万分之一。意见建议：产前筛查粘多糖病可在孕中期17—20周行羊膜腔穿刺取羊水，经培养进行酶学测定和基因分析。
性别：女年龄：5岁标签： 粘多糖病
问题分析：你好，粘多糖病是一组少见的先天性遗传疾病，男多女，多见于近亲结婚的后代，为常染色体隐性遗传，一般无药物可治疗，可对症或支持治疗，也可以骨髓移植。意见建议：再要下一胎也可能发生，建议孕妇可在
回复医生：毕星莲
常染色体隐性小脑性共济失调(autoso[详细]
视网膜色素变性(retinitispigmentos[详细]
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
