那要做什么检查,可以检查粘多糖

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那要做什么检查,可以检查粘多糖病
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张永卿 主治医师 察北管理区医院其他 一级甲等
擅长:疥疹,地图舌,喉痹,顽固性口腔溃疡,小儿疳积,补肾...
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问题分析:你好:粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,粘多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为I,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型,Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型,虽然各型致病基因和临床表现有差异,但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖代谢障。经典型的患者,以Ⅰ型为例:粗糙面容头大,舟型头,前额突出,眉毛浓密,眼睛突出,眼睑肿胀,鼻梁低平,鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大,易突出口外。牙龈增生,牙齿细小且间距宽。皮肤厚,汗毛多,头发浓密粗糙,发际线低。
意见建议:指导意见:1.尿黏多糖定性试验:尿斑处呈紫蓝色环状或点状者为阳性,正常人尿斑无颜色改变。 2.24h尿黏多糖测定:正常人每天尿中排出的黏多糖为3~25mg,黏多糖增多症患者尿中的黏多糖常超过100mg/24h,由于各类型黏多糖增多症所缺乏的酶不同,其尿中排出的黏多糖成分及数量均有所差异,MPSⅠ,MPSⅡ及MPSⅦ型尿中的黏多糖为硫酸软骨素和硫酸类肝素,其中以Hurler综合征最为显著,MPSⅢ型患者尿中只有硫酸类肝素,MPSⅣ型为硫酸角质素,随年龄增大有逐渐减少的趋势,MPSⅥ型主要为硫酸软骨素。3.酶活性测定:可测定尿中各种酶的活性,各型黏多糖增多症均有相应的酶活性降低。
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进行肛门检查,首先应当选择合适的体位,可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位,有时也可以采取左侧卧位,选择合适的体位,对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊,观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色,是否存在着红斑、糜烂、渗出,是否有肿物。

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肝炎检查项目包括乙肝两对半、肝功能、HBV-DNA检测、B超等。两对半主要是检查是否是乙肝病毒的。肝功能异常再做甲肝,丙肝,戊肝等检测,确定属于哪种肝炎。确诊属于哪种肝炎后,对症治疗。

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在怀孕11~14周去医院做nt检查,nt检查是为了在孕早期了解胎儿是否存在胎儿生长发育方面的异常,当怀孕15~20周的时候,去医院做唐氏筛查,检查一下胎儿是否患有唐氏综合症的危险系数。

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擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮