我大姑,二姑,都生一个有粘多糖

会员64930938 28天 已回复
我大姑,二姑,都生一个有粘多糖小孩,而我三姑生的小孩没有粘多糖病,但是她的孩子,也就是我表姐生了一个粘多糖病的小孩,我爸生了,我们四姐妹,都没有粘多糖病,请问我这是家族遗传这种病吗,我现在也怀孕了,我会遗传这种病吗
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贾俊 医师 容城县妇幼保健院妇产科 二级甲等
擅长:妊娠呕吐,先兆流产,胎位异常
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指导意见:最好是查一下羊水明确诊断,毕竟现在有这先进技术了,你属于家族病史
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张永卿 主治医师 察北管理区医院其他 一级甲等
擅长:疥疹,地图舌,喉痹,顽固性口腔溃疡,小儿疳积,补肾...
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问题分析:你好:粘多糖病是一组少见的先天性遗传疾病主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积,造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承)上的怪物,故也有承病之称。患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史。无特效治疗,只有对症和支持疗法。
意见建议:指导意见:若是隔代遗传,有可能吧,本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多。用羊水细胞培养也可作出产前诊断。 病因就是先天性遗传基因缺陷。对有粘多糖病阳性家族史者,其母妊娠10~20周可测定羊水中粘多糖含量,若增高提示胎儿患病的可能性较大,劝其流产。无条件检查羊水者劝其父母绝育为佳。该病目前无特殊治疗方法。
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粘多糖的宝宝出生时正常,一岁以后逐渐出现生长落后,面容丑陋,前额突出,前后径长,鼻梁低凹扁平而宽,唇厚外翻,舌大,牙齿小而稀疏,牙龈肥厚,大多数的孩子有关节挛缩,一岁以后逐渐智力落后。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

粘多糖病是由于溶酶体当中某些酶的缺乏,使酸性粘多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体,不同的组织产生骨骼畸形、智能障碍、肝脾肿大等一系列临床症状和体征。早期临床症状跟正常的孩子没有太大的区别,在2到3岁的时候才会出现一些特殊的面容和骨骼的畸形。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

多磺酸粘多糖乳膏祛疤可能会比较好,但是也并不能确定。
多磺酸粘多糖乳膏可以起到软化疤痕的作用,还能够抑制疤痕的形成,对于一些比较小的疤痕或者是新生的疤痕,能够起到比较好的作用,如果是陈旧性疤痕或者是病情比较严重,效果可能并不是很好,在用药的时候还要遵医嘱。
疤痕如果比较严重,也可以通过手术的方法治疗,比如选择皮肤磨削术,可以对表皮层或真皮乳头层进行磨削,能够去除皮肤表面不规则的部分,从而使皮肤变得比较光滑平整,治疗期间要注意保持局部清洁卫生。

王晓彦主任医师皮肤科北京天坛医院已帮助用户:0
擅长:皮炎湿疹、荨麻疹、痤疮、银屑病、玫瑰糠疹、多形红斑、光敏性皮炎、虫咬皮炎、色素异常性疾病、药疹、结缔组织病及性病的诊治。擅长各种皮肤肿瘤的病理诊断。

粘多糖病现在还没有一个比较特效的特异性的治疗方法,对于这部分患者进行早期诊断并进行骨髓移植,有一些异常的生化指标可以得到改善,然后得到纠正。但是已经累及智力发育,就没有明显的改善作用了。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

这种药物的主要功效是消炎止痛和软化疤痕,一般用于治疗浅表性静脉炎、血栓性静脉炎和静脉曲张性静脉炎一类炎症性疾病,能够有效改善出现的血肿、肿胀以及挫伤等症状,并能有效抑制疤痕的出现。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

多磺酸粘多糖乳膏能治痤疮,但是单独使用一般效果不佳。
多磺酸粘多糖乳膏可以治疗痤疮,该药的主要成分是肝素,具有一定的抗炎作用,同时能够起到消肿的效果。但是如果单独使用该药治疗痤疮一般效果不佳。通常需要与其他药物联合使用,如维A酸乳膏、阿达帕林凝胶等,可以提升治疗效果。同时患者在治疗期间,需要控制饮食,保证充足的睡眠时间,不能熬夜。

聂小娟副主任医师皮肤科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。