希望帮忙诊断是否是32三体综合症或者甲减,万分感谢!...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
希望帮忙诊断是否是32三体综合症或者甲减,万分感谢!!!~!
曾经治疗情况和效果:

女儿是去年12月27号出生,37+3出生,体重6斤,身高50CM,出生时体温低,皮肤较白,眼睑浮肿,四肢浮肿,喝奶比较困难,有轻微脐疝。1天后诊断缺氧,CT诊断未见异常,CT值17,在NICU住了一星期,打了护脑针。出院前做了新生儿检测,TSH值未过,为13,听力测试未通过。1个月复查,tSH值6.7,其他4项正常,未用药。4个月查TSH值还是差不多,其他的正常(TSH值一直在6-8之间,一直未用药,到最近才用药,优甲乐1/3,母亲怀孕的时候孕检TSH值偏高一点,产后6个月检查,都正常)。期间比较容易感冒,一次检查,有先心,7个月彩超诊断,动脉导管未闭,卵圆孔3毫米,有轻微肺动脉高压。9个半月在上海儿医中心做了PDA介入手术,术后饮食翻倍,饭量奶量都上去了,眼睑浮肿也消失。但因为之前饮食较差,特别是前3个月,11个月体检身高70CM,体重7.8KG(前3个月身高只长了6—7CM)。现状:身高体重发育落后,眼不大稍开,但未上翘,鼻子稍微扁了点,双手未见断掌,小指3节,头发稍微枯黄,大运动落后,语言会说简单的爸爸,妈妈,和其他十几个发音。是否是21三体综合征或者18三体综合征或特纳氏综合征,或者只是甲减(期间看医生并未做过类似的诊断或者疑问)?甲减现在用药是否会迟,是否会影响宝宝的智商?影响有多大?

想得到怎样的帮助:

是否是21三体综合症或者只是甲减?甲减的话除了用药有没有其他的治疗?希望能回答仔细点,谢谢!

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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黄培 医师 襄阳市瑞京糖尿病医院内科
擅长:糖尿病合并低血糖,糖原贮积病Ⅱ型,糖原贮积病Ⅰ型,...
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问题分析:你好,二十一三体综合症,不是什么32,而且题目中没有其他任何一个,检查结果这样怎么能够鉴别呢!
意见建议:最好提供一下小孩的检查结果这样才好进行鉴别的。提供一下甲状腺功能检查结果以及基因查结果。
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相关问答

甲状腺功能减退一般不会影响血小板。
甲状腺功能减退的患者有25%左右会出现不同程度的贫血,主要有正细胞正色素性贫血,通常是因为红细胞生成素减少引起的,还有一些小细胞性贫血,有时还可能导致b12吸收障碍,导致大细胞性贫血。容易疲劳、怕冷、体重增长、反应迟钝等是甲状腺功能减退的典型表现。
出现不适时建议及时就医,在医生指导下积极治疗。

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甲减是否可以跑步需根据实际情况来判断。
如果是甲减,可以通过服用其他的药物来保持甲状腺的功能。甲减不是特别严重,在没有服用任何药物的情况下,可以进行正常的奔跑。如果出现严重的甲减,会出现肢体水肿、发麻等症状,甚至会出现冠心病的症状,这种时候最好不要进行剧烈的锻炼,比如跑步。甲减的病人可以通过外源性的甲功来保持甲功,可以服用优甲乐,以保持甲功在正常的水平。大多数的甲减患者都是终生的甲减,必须终生服用,无论是外科手术还是紧急事件,都不要使用这种药。

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甲减是甲状腺功能减退症的简称,分为临床型甲减和亚临床型甲减。临床型甲减,是指甲状腺激素游离T3、游离T4低于正常值,而促甲状腺激素TSH高于正常值。亚临床甲减,是指游离T3、游离T4在正常值范围之内,而促甲状腺激素TSH有所增高,称为亚临床型甲减。

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擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

甲减的诊断标准是基础代谢率降低,甲状腺摄碘率低于正常,血清T4降低,或者是T3与FT3都有不同程度的降低。化验结果与化验单正确的标准进行比对,即可以诊断甲减。甲减是甲状腺功能减退的简称,甲减,是由各种原因引起的甲状腺素分泌不足,表现为食欲不振,乏力,少言寡语,严重的还可以粘液性水肿。

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患甲减后,还可在甲减发病过程中,又并发甲状腺炎,两病可并发,并不矛盾。
而许多甲减患者之所以会出现甲减,主要还是因为桥本甲状腺炎这一病症引起,甲减患者是指血中甲状腺激素分泌量降低或作用下降,并引起一系列症状和体征。但甲状腺炎则是由于感染和免疫紊乱及其他有关因素引起甲状腺发生炎症,当前甲减的常见病因为桥本甲状腺炎。

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甲减是由于甲状腺激素合成及分泌减少、分泌或生物效应不足所致的一种全身代谢减低综合症。常表现为食欲减退,便秘腹胀,甚至出现麻痹性肠梗阻,半数左右的患者有完全性胃酸缺乏,可以导致心律缓慢。

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