男,16岁,今年9月在吉大二院眼科确诊为视网膜色素变性...

会员85511691 16岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
男,16岁,今年9月在吉大二院眼科确诊为视网膜色素变性。孩子出生时还患有神经性耳聋,现已植入人工耳蜗8年。
曾经治疗情况和效果:

眼底病变的检查都做过,眼底造影,视野OCT,等

想得到怎样的帮助:

想进一步做基因定位检查,检查是隐形遗传还是显性遗传。

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马丽颖 主治医师 保定市第三中心医院五官科 二级甲等
擅长:糖尿病性视网膜病变,视神经炎,角膜病,急性虹膜睫状...
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问题分析:视网膜色素变性是遗传性的眼底病,一般男孩容易是显性遗传。
意见建议:可以进一步检查,目前这个眼病没有特效治疗方法,注意定期检查,平时甲钴胺营养神经
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相关问答

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

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一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

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新生儿眼科的疾病比较多,不能够确定具体属于哪种类型的眼科疾病,新生儿出生后,可能会有新生儿泪囊炎,结膜炎等疾病。会出现眼睛流泪,眼睛内分泌物增多,平时多喝水,多吃一些水果蔬菜,不要吃油腻辛辣刺激性食物,有利于病情的恢复。

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擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

如果黄斑前膜是特发性的话根据视力决定是否需要手术,如果视力下降,严重低于0.3可以行玻璃体切割手术治疗,去除黄斑前膜,如果视力还可以,可以先观察定期半年左右复诊oct和眼底照相,看看变形的进展,必要时及时手术得了视网膜前膜可以中医治疗,阴阳失去平衡,脏腑经络、气血津液功能紊乱,从而导致眼部发病,并影响其发展和变化。眼部直接受邪或遭外伤者,局部病变可以导致经络气血运行失常,并进一步影响脏腑功能,而脏腑功能紊乱,又能反过来影响视网膜前膜的发展。

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因为糖尿病引起的眼睛并发症多种多样,种类繁杂,危害非常大,稍不注意在严重的情况下很有可能会导致失明。
糖尿病眼病包括糖尿病视网膜病变、糖尿病白内障、糖尿病青光眼、糖尿病性视神经病变、糖尿病眼表及眼肌病变等。其中糖尿病视网膜病变简称“糖网病”,是并发症常见、对视力影响较大的眼病,也是中老年人甚至部分年轻人常见的致盲眼病之一。

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糖尿病影响视网膜的原因是患者的血糖控制不理想造成的。
糖尿病引起视网膜病变,主要是由于人体血糖控制不佳,引起葡萄糖摄取异常和胰岛素分泌异常,使人体血糖处于高水平状态。长期高血糖可引起眼球运动、静脉内皮损伤,出现血晕、出血症状,引起人体血管梗阻、眼球、视网膜病变,从而引起一系列眼球疾病,如视网膜脱离、玻璃体出血等一系列不良症状,同时糖尿病视网膜病变是糖尿病的高频并发症之一,因此糖尿病引起的视网膜病变是比较常见的。

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