小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
出现染色体异常时,只能单纯地治疗染色体所引起的异常症状,不能针对染色体异常进行治疗,目前在全世界范围以内都没有治疗染色体异常的方法。目前比较新兴的基因编辑,仍然只是处于实验室研究以及动物操作阶段,离人体应用很远。出现染色体异常时只能针对症状进行治疗,无法针对染色体异常的病因进行治疗。
孕前染色体检查异常的话是不适合怀孕的,容易引起流产,胎儿畸形或是死胎,可以去不孕不育专科就诊,遵医嘱做相关检查,明确诊断后对症治疗,痊愈之后再进行备孕的,以免怀孕后胎儿异常。
15号染色体异常对生育是有影响的,一方面精子质量下降,可导致受孕机率小,另一方面,15号染色体异常,可遗传给下一代,导致下一代流产或患遗传病。需要到医院治疗。15号属于常染色体异常,男女都有可能,如果想生育健康宝宝,可通过三代试管婴儿技术,染色体筛查后找出无异常胚胎,保障下一代健康。