我儿孑是GJB2纯合突变能生二

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我儿孑是GJB2纯合突变能生二胎宝宝健康
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何焕 护士 迁安康都诊所妇产科
擅长:月经不调,卵巢囊肿,子宫肌瘤,痛经
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问题分析:基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋,而杂合突变则为耳聋基因携带者,也可能造成迟发性耳聋
意见建议:在GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者,将有25%的概率造成后代先天性耳聋,有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。
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相关问答

一般来说,基因突变,会有以下情况。
首先,基因突变通常会出现一些疾病,比如孩子会患有孤独症、哮喘等,而且通进行家谱调查,可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。
其次,基因突变,还可能会出现发育畸形的情况,比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现,这些情况,一般也是说明孩子的基因出现异常突变。

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擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

鱼鳞病一般由基因所致,目前还不能控制遗传性,但是可以通过基因筛查判断下一代的遗传概率,取得的亲属血样越多,准确率也会相对高些,具体会不会遗传还需到准备检测的医院进行详细咨询。

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宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染,孩子如果基因突变以后,引起了免疫球蛋白的生成过少,就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下,继而容易反复的出现感冒,发烧,咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题,有可能会出现生殖器官的发育问题,还有可能会出现智力方面的落后。

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会出现胸闷,呼吸困难,声音嘶哑,饮水呛咳,吞咽困难,疼痛,癫痫等;全身表现:骨关节肿大,杵状指,高血压,皮肤发黑等。肺癌腺癌是肺癌的一种类型,肺癌属于呼吸系统很常见的一种恶性肿瘤。根据病理性质不同,肺癌一般分为肺腺癌、肺鳞癌、少部分肺腺鳞癌,肺腺癌发病率还是比较高的。

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肺癌alk突变需要在服用靶向药物进行治疗,但是平时要密切进行观察,看突变情况以及癌细胞的扩散和转移情况,另外平时要注意饮食,不要吃容易致癌的油炸的食物以及刺激食物。

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查基因是否突变和是否是癌症是两个不同的概念,一般在确诊癌症后,在后续药中是否应用靶向药物,需要查基因检测,看其是否突变来指导下一步靶向药物用药,而基因未突变,只是说明不适合应用靶向药物,并不说明不是癌症。癌症在基因检测之前是已经通过病理检查确诊的。基因突变是导致肿瘤发生的因素之一,突变基因编码的蛋白,失调的受体和信号蛋白,直接或间接的使胞增殖失去控制而导致肿瘤的发生。

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