先天性心脏病到了二十几岁时才被查出，这是因为先天性心脏病畸形不显著，因此心脏彩超动态观察时，除了病人症状不显著外，未见显著器质性变化。
先天性心脏病有左分流型和右分流型及无分流型。其中以右向左分流的先天性心脏病病人的症状最为显着，常可以通过心脏彩超及其他检查得以明确诊断。对20岁左右查出先天性心脏病可能还和检查手段不配套有关。对复杂先天性心脏病常需行螺旋CT检查并在必要时行影像学检查以作出区分与诊断。
先天性心脏病的表现主要心向右分流组，这种表现主要表现为呼吸急促，反复的呼吸道感染或者肺炎，生长发育的迟缓、水肿，还有紫绀。和右心向左心分流组，表现是紫绀或者青紫，蹲踞，晕厥和杵状指，甚至咯血。
婴儿先天性心脏病的表现是：生长发育差，多汗，反复呼吸道感染，易得肺炎，心脏变大，会导致窒息，呼吸短促，进食困难，咳嗽，运动耐力下降，易疲倦，蹲伏，口周及手指指甲呈青紫色，在运动或哭泣时加剧，长期缺氧可形成杵状指。一些轻度的先天性心脏病也可能是无临床表现，只是在体检中出现了一些杂声或者是做了B超检查后才会出现。
先天性心脏病分为很多种，如简单的先心病、复杂的先心病，有嘴巴发乌的先心病，还有嘴巴不发乌的非发绀型先心病，具体情况是有差异的。但是如果发现一个小孩哭闹的时候，甚至没哭的时候嘴巴就是乌的，这种要高度怀疑有先天性心脏病，需要及时的到医院做心脏彩超。
先天性心脏病分为以下几种类型：第一、左分流型，正常情况下体内循环的压力要比肺循环高，所以正常情况下左分流不会出现青紫，如果是剧烈的哭闹屏气或者是其他病理状态导致肺动脉或右心室的压力超过左心室的压力，可能会出现右向左分流，出现短暂的青紫，常见于室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。第二、右向左分流，由于某些原因导致右心室压力升高，使左心室血流由右向左分流，最常见的是洛氏四联症。第三种是肺动脉狭窄，主动脉缩窄，多是左右两侧动静脉之间没有异常通路或分流。
法洛氏四联症、房间隔缺损、肺动脉狭窄等先天性心脏病都会导致心脏供血功能不良，出现头晕、呼吸困难等现象，甚至出现紫绀、蹲踞等，尤其是在哭闹、活动后，这种情况会更为严重。因此，患有先天性心脏病的患者要及时就医，避免对身体的生长发育造成不良的影响。平时要注意休息，避免进行剧烈活动，并避免情绪起伏过大，以免引起不适。