高中做过一些心脏检查,但实质并没有找相关的马凡氏综合征专家确诊
是不是一定要做心脏手术?
虽然马凡氏综合征的主要表现,瘦高、四肢细长,类似蜘蛛,同时伴有胸廓畸形、高度近视等,但部分病患体格表现不甚典型,可在心脏方面表现出典型症状,即主动脉根部瘤、主动脉严重关闭不全、合并二尖瓣结构异常等,属于隐性症状,主要为心血管病变。
是一种少见的常染色体显性遗传疾病,为中胚层组织的发育异常。其涉及范围包括骨骼肌系统,心脑血管系统,呼吸系统及眼,因此临床症状各异。因累及骨骼使手指细长,呈蜘蛛指/趾样,又叫蜘蛛指/趾综合征。其具备常染色体显性遗传的特征,但在马凡综合征患者中至少有四分之一的人没有受到父母亲的影响,因此发病应当起于新的基因突变,并非每一位遗传有此基因者均会患此病。
马凡氏综合征最具特征性直观表现是身材高大,在年轻时,比正常人群高大。另外手掌及手指类似蜘蛛爪,手指非常纤细较长。并且此类关节非常柔韧,经常被选中参加篮球运动。
一般情况下,马凡氏综合征诊断标准,首先是临床上常见的心脏疾病,其次是心脏的夹层,如果是血管破裂,就会出现剧烈的疼痛。二尖瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全、房间隔缺损等都有可能发生。病人会出现一些显著的症状,比如脸色苍白,口唇发绀,乏力,呼吸困难或者是工作呼吸困难。
当出现各种类型的疾病时,病人会出现不同的表现,比如头部畸形、面容瘦长、额头圆凸、眼球下陷、耳大等。常见的是鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形等,同时还会有肢体和双手手指、脚趾纤细,躯干和肢体的比例失调。
马凡氏综合征的症状有四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时会影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
身材瘦长,脸长而窄。四肢细小,尤其以肢端为主,指间距增大,指距大于身高,身体下段长度大于上段,手指细长,关节松弛,可以呈半脱位或者脱位,足下弓足弓下陷,高弓内翻,平足外翻等,还有就是鸡胸、漏斗胸、自发性气胸、主动脉关闭不全等,从儿童到成年升主动脉任何时候都可以加重和扩张,都可以加重形成主动脉瘤。