表现为反复发生的感染及发热，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多。严重的粒细胞缺乏可降低抵抗力。出血占20%，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄。
骨髓增生异常综合征的晚期症状包括，出现较严重的白细胞减少，病人表现为严重的贫血，病人出现较严重的血小板减少，病人表现为易发生感染，严重乏力等症状，出现皮肤的出血，甚至较严重内脏出血的症状，部分病人可转化为急性白血病，侵犯中枢神经系统、皮肤、关节等。
中药治疗骨髓增生异常综合征还不错，骨髓增生异常综合征中医治疗以驱毒、活血、化瘀、解毒为主。骨髓增生异常综合征属于恶性血液系统肿瘤。病情复杂，兼具急性白血病以及再生障碍性贫血的特点。
儿童骨髓增生异常综合征一般要做细胞形态学检查、细胞遗传学检查、分子遗传学检测、流式细胞仪检测、单核苷酸多态芯片、基因突变检测等检查。具体情况分析如下：
1、细胞形态学检查： MDS患儿外周血、骨髓形态学异常可分为原始细胞比例增高和细胞发育异常两种类型。MDS发育异常细胞占相应系列细胞总数的210%。所有拟诊断 MDS患儿均应行骨髓铁染色计数环状铁粒幼红细胞，即幼红细胞胞质内蓝色颗粒大于5粒且环绕核周1/3以上者。2、细胞遗传学检查：所有疑似患有 MDS的儿童均应作染色体核型检查，一般需对220例骨髓细胞中期分裂象进行分析。儿童 MDS中30%~50%存在细胞遗传学核型异常。染色体核型主要表现为部分或全部染色体拷贝数异常，而非结构异常。3、分子遗传学检测：怀疑有 MDS的患儿，若染色体核型不能分析，建议进行荧光原位杂交检测，一般选用Sq31,CEP7,7q31,CEP8,20 q, CEPY,p53等探针。4、流式细胞仪检测：虽然目前尚未发现 MDS特异性抗原标记或标记组合，但是通过对不同骨髓细胞（包括CD34+细胞）的详细分析， FCM可能会为诊断提供新的线索。5、单核苷酸多态芯片：可以检测 DNA拷贝数异常及单亲二倍体，从而进一步提高细胞遗传学异常检出率。6、基因突变检测： RUNXI/AML1、 CEBPA、GATA2基因突变可能与 MDS相关；
全血细胞减少又名再生障碍性贫血，是骨髓造血功能衰竭所导致的一种全血减少综合征。对于严重贫血的要给予输血并行脾切除。平时饮食上多吃高蛋白维生素丰富易消化的食物，不宜吃辛辣刺激的食物，不能喝酒，注意休息，不能劳累。
需要就医指导进行针对性的综合康复治疗，以及使用一些营养的药物修复调理，注意定期做好检查，具体的还是应该要根据医生的也需要做骨髓移植手术。不过在生活中一定要多注意休息，不可以过多的去运动。