一般来说，小儿尼曼皮克病要做以下检查：
1.血象检查：多呈轻度贫血，红细胞大小及形状正常。白细胞数稍高，血小板正常，在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见8~10个空泡，晚期病人血小板可降低，出凝血时间正常。
2.骨髓象检查：骨髓穿刺可查到泡沫细胞，其细胞较正常细胞异常增大，直径为15~90μm，胞浆嗜酸性，呈微细透明桑椹状的圆形小滴；胞核一般为单一，有时为多核，核多近于中央或靠近边缘，有2~4个核小体。典型的泡沫细胞Smith-Dietrich染色法可显阳性。
3.肝、脾、淋巴结活检：均可查到泡沫细胞。
4.器官鞘磷脂测定：各器官鞘磷脂显著增加，多为正常人的10倍以上。
小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现
1、A型：患儿在宫内及娩出时均正常，出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而出现喂养困难及体重不增，常伴反复呕吐、腹泻等，3~6个月时出现肝牌极度增大和淋巴结肿大。在6个月时即左右出现表情淡漠、运动发育迟缓、听力和视力逐渐丧失、惊厥发作。
2、B型：发病时间通常较A型稍晚，常见脾先增大，肝随后增大。病情进展缓慢，且不侵犯神经系统，肝功能受损情况亦少见，患儿常表现为身材矮小。
3、C型：患者可有语言障碍、共济失调和癫痫发作并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作，常在幼儿期死亡。
4、D型：仅见于加拿大Nova Scotia省西部，婴儿早期发育正常，在儿童中期出现症状，有肝脾肿大表现，后期神经系统受损进展为痴呆及轻瘫，多在10~20岁死亡。
问题分析：尼曼-皮克病可以喝白糖
意见建议：饮食要荤素搭配、粗细搭配，饮食结构搭配合理，多吃新鲜蔬菜和适量水果，并补充富含蛋白质的食物。少吃蛋糕、汽水、 咖啡等；少食高胆固醇的食物；如辣椒、辣酱、胡椒粉、咖啡 等少吃；少吃煎炸等食物。白糖可提高人体对钙的吸收，提供机体能量，维持心脏和神经系统正常功能，保肝解毒。
问题分析：尼曼-皮克病可以喝红茶
意见建议：原因说明：红茶中的咖啡碱和芳香物质共同作用下，增加肾脏的血流量。提高肾小球过滤率，扩张肾微血管，并抑制肾小管对水的再吸收，于是促成尿量增加。如此有利于排除体内多余的乳酸、尿酸等，同时还可以缓和心脏病或肾炎造成的水肿。
问题分析：小儿尼曼-皮克病可以喝羊奶
意见建议：羊奶中含有丰富的蛋白质、脂肪、维生素C、维生素E，镁等营养素，羊奶对胃肠炎、胃病、肾病、肝病等有治疗和促进康复作用，也是天然的抗生素，有防癌抗癌的的功效。小儿尼曼-皮克病建议日常饮食注意营养的均衡全面，多食用含有优质蛋白质的食物，如牛肉、鱼肉、兔肉、牛奶豆制品等，也要多食用新鲜的蔬菜水果，来补充维生素，营养均衡才能提高机体抵抗力。
问题分析：尼曼-皮克病可以喝雪莲
意见建议：雪莲清热解毒、润肺止咳。饮食给予易消化营养丰富，予低脂低盐、高维生素、高蛋白，高纤维食物，多吃菇类、酸奶、蜂蜜、粗粮、薏米、绿茶、豆腐、新鲜水果及蔬菜等食物，营养机体、提高免疫力，食物宜温热细软。忌煎炸生冷、油腻、辛辣、刺激性食物。忌烟酒
