21三体综合症

会员52274325 孕21周24岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
21三体综合症
曾经治疗情况和效果:

临界风险,1:480

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我该如何处理

医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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王小芳 医师 天津市蓟县人民医院妇产科 三级甲等
擅长:前置胎盘,胎盘早剥,破水,早产
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问题分析:唐氏筛查的结果也只是一个风险数值,并不能确定,而且你的也并不属于高风险,所以先不要太紧张。
意见建议:如果不放心,目前可以选择无创基因检测技术或者羊水穿刺来确诊,因为各有利弊,所以具体还是要看自己的选择
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刘学峰 医师 蔚县中医院分院外科 二级甲等
擅长:急性尿道炎,泌尿系感染,非淋菌性尿道炎
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问题分析:又称先天愚型,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。
意见建议:目前尚无有效治疗方法,最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。存活者大部分需要终身护理。
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时继昌 医师 夏津大华医院外科
擅长:骨关节炎,踝关节扭伤,腰腿痛,骨折,腓骨近端骨折,...
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问题分析:这种病也叫先天愚型,是染色体异常引起的一种疾病,一般表现为智力低下,有眼距宽,眼裂小等特殊面容,身材较正常幼儿要小,由于本身免疫力低下,会伴随各种先天性疾病比如先心病,白血病的发病率也是很高的。
意见建议:建议您首先要树立信心,不要轻易放弃,积极的预防和治疗先天性疾病和各种感染,因为即使是上呼吸道感染也是致命性的,长远来说要培养和积极的有耐心的教育和训练孩子,帮助孩子掌握一定的学习技能和语言能力。
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相关问答

21三体综合症临界风险不严重。唐氏筛查是目前临床上最常用的用来筛查胎儿三体综合征的方法之一。唐氏筛查注意筛查21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征,其中21三体综合征最常见。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

二十一三体唐氏综合征的危险值,意味着孩子有很大的几率患唐氏综合征。
唐氏胚胎不能被彻底的剔除,是一个危险的底线。唐氏筛检的数据并不是很精确。不管有没有危险,都要做无创DNA检测,或者做一次羊膜穿刺,这样做的成功率99%,可以防止唐氏怀孕。如果出现唐氏胎儿,必须在医师的建议下进行引产。从而可以防止婴儿患有先天缺陷或者是患有先天性心脏病的孩子。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

目前胎儿都会进行21-三体综合症的筛查,因为21-三体综合征会引起孩子智力的低下以及心脏发育的异常,比如会出现先天性心脏病等情况。所以如果21-三体综合征的临床筛查,处于临界风险,就要及时的进行复查,或者给孩子进行无创DNA的检测。因为筛查有一定的风险或者有一定的误差,如果有其他的发育异常,需要其他的检测来明确诊断,比如宫内感染的检测,如TORCH检查等。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐筛21三体综合征高风险说明胎儿有可能是有先天性遗传基因方面的问题,也有可能是受精卵在形成的过程中,基因突变引起的,在受精卵形成的过程中,如果受到辐射或者受到药物的影响都会导致基因突变。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

总的治疗原则是加强教育和训练:使其逐步自理生活,从事力所能及的劳动。促进精神活动:无特效药物,可试用、维生素、叶酸等。如果伴有其他略形可手术矫正。21-三体综合征又称为唐氏综合征,是人类最早被确定的染色体病,临床表现为智力障碍、发育迟缓等。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

21-三体综合征,又称先天愚型或唐氏综合征,是宝宝最为常见的由于常染色体变性所导致的出生缺陷类疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成不正常卵子。该病基本没有有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练,预防感染性疾病和各种传染病。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。