苯丙酮尿症女孩结婚后是不是可以不可以生孩子,会遗传吗?

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苯丙酮尿症女孩结婚后能不能生孩子,会遗传吗?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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赵跃成 梨园屯卫生院中医科 一级甲等
擅长:自汗盗汗,便秘,胃痛
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指导意见:你好,一般情况下,考虑需要先做一个全面的检查确定具体的情况,到时候需要修复调理的,需要严格遵医嘱进行治疗
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黄红远 医师 四川省雷马屏监狱医院内科
擅长:心血管内科、消化内科、呼吸内科
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丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传,按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺,黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断,苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。
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相关问答

一般来说,苯丙酮尿症可以生孩子,但是为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。具体分析如下:
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷,导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,是一种常染色体隐性遗传病,主要有智力发育落后、毛发色素浅淡等症状。通常苯丙酮尿症可以生孩子,但是可能会遗传,给孩子再造成一些不良的影响。所以为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

指导意见:你好,一般情况下,考虑需要先做一个全面的检查确定具体的情况,到时候需要修复调理的,需要严格遵医嘱进行治疗

赵跃成中医科梨园屯卫生院已帮助用户:309943
擅长:自汗盗汗,便秘,胃痛

指导意见:您好免近亲结婚.开展新生儿筛查以早期发现尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断.  目前我国PKU患儿中约80%基因突变已明确还有约20%的基因突变机制未明.每个PKU家庭存在两个突变基因因此基因诊断可有三种结果:  1两个突变基因均能诊断清楚  2一个突变基因诊断清楚另一个突变基因诊断不清  3两个突变基因均不能诊断清楚  前两种结果可提供产前诊断第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断.  由于PKU是遗传性疾病进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样同时因突变基因的种类繁多分析复杂因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断.

刘英新医师内科威县七级中心卫生院已帮助用户:323988
擅长:胃、十二指肠溃疡,面神经炎,低血压