成人斯蒂尔病是以高热、皮疹、关节疼痛、白细胞升高为主要表现的风湿性疾病。病因及发病机制尚不完全清楚，可能是一种由某种致病微生物超抗原引致的全身性免疫炎性反应。
成人斯蒂尔病一种血清阴性的多关节炎症。此类疾病的主要特征就是发热，发热时间比较长，并且没有什么明显的规则性，同时也可能伴有内脏的肿大比如肝脏，脾脏，淋巴结等，还会引起体内的贫血。
狐狸眼型最罕见，眼睛的发育都是和家族遗传有很大的关系。如果眼睛的眼部形状发育比较难看，需要到正规医院的眼科检查诊断，必要时需要通过双眼皮手术的方法调整，比如选择全切双眼皮或者是三点定位双眼皮手术的方法改善，可以使眼镜的轮廓增加，提高整体的面部美观。
比较熟悉的罕见病，包括苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全，以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外，由于医学条件和医疗技术手段的限制，有些疾病比如一些代谢性的疾病，都会定为罕见病。
白化病，是因基因突变导致黑色素生成缺陷，而引起的一系列综合征，肢端肥大症，肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病，特发性肺动脉高压病，苯丙酮尿症，线粒体病等。
