唐氏综合征主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，染色体发生不分离导致的。多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关，父源之因者占5%，仅有极少数为家族遗传。
唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。
唐氏综合征是一种染色体缺陷性的疾病，又称为先天愚型，主要就是由于亲代之一的生殖细胞在解除分裂形成配子的时候，受精卵在有丝分裂21号染色体不能分离，由于单体型的患儿，大多不能存活，所以一般只能出生3体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体，发病机制多数与孕妇、高龄导致卵细胞老化有一定的关系。
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分人的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体唐氏综合症，患儿伴有严重的智力障碍和生理缺陷，如果确诊为唐氏综合症宝宝需要及时引产。
唐氏综合征，又叫先天愚型，指胎儿染色体发育异常。主要是宝宝的21号染色体发育多1条，就造成了唐氏综合征。人类一般有23对染色体，每一对是2条，一共是46条染色体。唐氏综合征也就是在21号染色体出现3条，又叫唐氏21-三体综合征。21-三体综合征，主要表现是宝宝的智力低下，生活不能自理。
唐氏综合征高风险考虑是胎儿染色体异常引起的。引起唐氏综合征高风险的原因有以下几个方面，高龄。当孕妇年龄大于35周岁以上，胎儿患有唐氏综合征的风险会有大幅度的上升，年龄越大，风险越高。不良生活方式。长期熬夜、酗酒、吸烟，以及工作生活压力大，也可以造成胎儿染色体异常。