小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
糖尿病的确诊需要根据症状体征，结合实验室检查，明确诊断。糖尿病的典型症状是三多一少，即多尿、多食、多饮、体重减轻。也有的病人症状不典型，表现为乏力、易疲劳、皮肤瘙痒、皮肤反复感染、伤口不易愈合、不明原因的视力减退、性功能减退等症状。空腹血糖检查大于7.0mmol/L，随机血糖或者餐后两小时血糖大于11.1mmol/L。两项检查符合其中一项就可以确诊。
胎儿心脏看不清的原因可能是内脏畸形或者是胎儿发育还没成熟：
首先需要检查排畸超声仔细观察胎儿有无心脏及其他器官畸形。如果没发现异常，心室内的强回声点与心室正常的腱索或乳头肌结构有关，通常没有大问题，也无需处置，也不一定要做胎儿心脏超声检查。但如果大排畸超声发现胎儿心脏还存在其他问题，或有其他器官的异常。
大人小孩都出现晚上看不清东西的症状，应该是夜盲症的表现。这是由于体内缺乏维生素ab导致的。大人可以坚持服用一段时间的维生素AD丸，但是孩子不要随便用药，可以带孩子去医院检查一下，查查维生素和微量元素，如果孩子同时缺乏很多种维生素和微量元素，为了不影响孩子的正常的身体发育，一定要及时的补充。
