一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
指导意见：这个没有隐性还是显性之说的，视网膜色素变性是一种家族遗传性疾病，初期会造成眼睛晚上看东西不清楚，也就是我们所说的夜盲，到年龄四十岁之后会造成视力下降，严重的会导致失明的。而且现在还没有好办法治疗的，希望对你有帮助
指导意见：显性视网膜色素变性就是通过一般的检查就可以发现，可以尽早的进行治疗，隐性视网膜色素变性，通过一般的检查可能不容易发现，但是会有相关方面的表现，这种情况与遗传因素有一定的关系，需要根据具体实际情况，尽早地确定治疗方案，保证视力进一步改变。
问题分析：你好，这种情况你可以打电话咨询一下协和医院目前是否能做基因筛查。
意见建议：如果要进行基因筛查的话，通常是在遗传咨询科做。
