08年在北大妇儿医院诊断为肉碱缺乏症脂肪酸谱检测没有...

会员30727337 19岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
08年在北大妇儿医院诊断为肉碱缺乏症脂肪酸谱检测没有问题;3-羟基-苯乙酸尿黑酸增高提示苯丙氨酸酪氨酸代谢障碍;游离肉碱20.07正常下限30多种氨基酸水平降低提示营养障碍
曾经治疗情况和效果:

09年都很不错10年不是很好心脏也出现了问题

想得到怎样的帮助:

08年我的孩子没有做活检穿刺仅通过血检尿检诊断服药以来刚开始有效可后来效果不大我怀疑不是肉碱缺乏症有好多人认为我孩子有精神类疾病肉碱缺乏症会造成精神类疾病吗?请专家给予帮忙谢谢()

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张风忠 护士 河北省威县贺钊卫生院外科 一级甲等
擅长:普外科疾病,胃穿孔、肠更粗、阑尾炎
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指导意见:建议去打点的医院做一个详细检查对于你的情况建议去医院完善相关检查后,根据检查结果,按照当地医生的建议进行处理与治疗。
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相关问答

原发性肉碱缺乏症的治疗原则是要在平时应注意预防低血糖、避免饥饿、多餐饮食、避免长时间运动。并且积极对症支持治疗,低脂饮食,限制长链脂肪酸摄入,有助于改善原发性肉碱缺乏症。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

在确诊生长激素缺乏症前,对可疑患者,应先判断其是否为侏儒症病人。因为生长激素缺乏可能是一种内分泌疾病,而且这种病症往往比较隐匿,需要很长时间才能够确诊出来。一般一岁以内生长激素缺乏症,不易察觉,除非是特别严重,1岁时生长障碍,普遍表现并不特别突出,严重的甚至半年后出现,就有病人要测量身高的情况发生,再相对正常值比较,当患者身高低于正常身高的30%时,即可确定。
所以,必须从孩子出生之后,定期对其体格发育情况和生长发育状况做出一个大致的判断,这样才能够准确的作出诊断。还可采用某些计算公式,患者年龄约一至十二岁,公示为80加年龄乘5。也就是说只有超过这个年龄段,才可以认为该儿童属于生长激素缺乏型的疾病。小于值的30%即可测定,如小于20%,应注意多观察,特别是身体里生长激素,并有少量分泌者。
一经诊断后生长激素缺乏者,必须及时处理,选择生长激素替代治疗,或其他治疗手段。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

粒细胞减少症和粒细胞缺乏症的诊断标准是粒细胞小于零点五乘以零点九次每升。粒细胞是血液中白细胞的重要组成部分,在机体的非特异性免疫中起着十分重要的作用。血中白细胞和中性粒细胞数随年龄而不同。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

糖尿病主要查血糖和糖化血红蛋白,跟游离脂肪酸没关系,游离脂肪酸在体内主要是提供能量的,正常值是2-5但升高的时候,容易诱发高脂血症,还有可能影响到胰岛功能,诱发糖尿病等改变的。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

脂肪酸是由碳、氢、氧三种元素组成的一类化合物,在人体内是构成甘油三酯的成分,作用就是为人体储存和提供能量。可以适当的吃些鱼类来补充脂肪酸,如带鱼、鲳鱼、平鱼、鲅鱼等。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

一般情况下,烟酸缺乏症可以在医生指导下使用药物,以及注重日常护理进行治疗,具体内容如下:
由于体内缺少了尼古丁的尼古丁而导致烟酸缺乏症,其症状包括皮炎,舌炎,肠炎,精神异常以及周边神经炎。治疗包括:食物中的烟酸不足、营养不足、长期酗酒、传染病等。如果需要长时间使用异烟肼,需要补充大量的烟酸和色氨酸,避免长时间暴晒,补充适量的尼古丁和尼古丁,如果出现严重的痢疾或者有口吃障碍,可以补充白蛋白、 B族维生素。

张文娟主任医师皮肤科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病