骨髓腔钙化，造血组织减少，发生髓外组织造血，出现肝、脾肿大及髓性无功能性贫血。长期贫血导致患儿生长发育迟缓，体质虚弱，骨内钙质无法正常运输，容易发生佝偻病或引起牙齿发育异常。贫血引起粒细胞减少、血小板减少，导致大部分患儿在出生后几个月到1岁之间因感染或出血而死亡。
大多数此病是需要采取造血干细胞移植才能有较好的治疗效果，药物很难有效果。石骨症一般都是一些家族性的，大多数都是隐性遗传。需要及时的治疗，否则容易造成严重贫血等症状。具体吃什么药物，还需要专业的医生给做完检查后，才能够确定用药。
一般情况下，石骨症患者可以多吃补血的食物以及新鲜的水果蔬菜，少吃含钙高的食物。
1.多吃补血的食物：石骨症患者由于骨髓的造血功能逐渐丧失，因此容易出现贫血的症状，因此可以多吃补血的食物，如猪血、猪肝、红枣等。
2.多吃新鲜的水果蔬菜：新鲜的水果蔬菜中富含维生素、纤维素等营养成分，对于提高患者的免疫力具有重要作用。
3.少吃含钙高的食物：含钙高的食物会加速骨硬化的速度，不利于石骨症患者的病情控制，常见的高钙食物有奶类、豆制品、芝麻酱、虾皮及绿叶蔬菜等。
指导意见：是可以进行对症的护理及补充营养就可以的，及时和遗传有影响的，进行对症的检查及到骨科的医院进行治疗。
病情分析： 对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。
意见建议：石骨症病因不明，可能与遗传因素有关。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢，以致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性，骨小梁结构不良，使骨质脆易断。由于大量钙化的软骨基质的存在，使骨髓腔明显缩小，甚至闭塞，骨皮质和松质硬化，二者之间不能分辨。骨皮质增生，骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变。
