一般在孕15-20周去做唐氏筛查，唐氏筛查染色体疾病的风险，只是筛查，不是诊断，如果检查结果出现了高风险，需要做羊水穿刺进行诊断。在孕期，需要做好保健，饮食，营养搭配合理。
做唐氏筛查只是筛查，而不是确诊的手段。只要是高风险或者是临界风险。患唐氏儿的可能性偏大，还需要进一步检查无创DNA。如果无创DNA确诊是唐氏儿，一般需要做流产引产的，如果确诊尽早做手术，防止留下更严重的病症。
无创产前检测技术，也是抽取孕妇血，根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查常见的非整倍体染色体异常，包括21-三体、18-三体和13-三体，此项筛查费用高，目前仅用于高危人群的次级筛查，在可能存在胎儿其他染色体或者是基因疾病风险的孕妇、胎儿结构畸形、孕妇本身存在染色体异常、胎盘嵌合体等特殊情况下，不宜采用。
唐氏筛查的主要问题是有相对较高的漏检率和很低的特异性。唐氏筛查的漏检率在30%左右，而对唐氏综合征的特异性约为1%-2%。但是无创产前基因检测在准确性上要优于唐氏筛查。无创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只有2%左右，而特异性达到99%左右的水平。
无创产前基因检测检查和唐氏筛查，如果就单纯的对唐氏筛查结果的准确性来说，当然是无创产前基因检测的筛查结果更为准确。唐氏筛查是一种普遍使用的唐氏筛查方法，主要通过测定孕妇血液中的绒毛膜促性腺激素、甲型胎儿蛋白和游离雌三醇浓度，并结合孕妇的年龄、体重、身高、孕周因素等进行综合风险，判断胎儿患有唐氏综合症的分析。无创产前基因检测相对于唐氏筛查来说，检查结果更为准确可靠，检查的适应症也更广泛。
60-75%。孕期唐氏筛查：是筛查胎儿有无发生先天愚型或神经管畸形的高风险。在孕15-20周时，抽取孕妇的静脉血，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素或游离人绒毛促性腺激素、游离雌三醇三联筛查，然后结合孕妇的年龄，孕周、体重等综合计算发病风险。