新生儿氨基酸代谢异常

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新生儿氨基酸代谢异常
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
新生儿氨基酸代谢异常主要与遗传、基因突变有关。
1、遗传:当双亲都有一个隐性致病基因的氨基酸代谢异常时,在染色体分裂的过程中,有可能使新生儿遗传到相应的隐性致病基因,进而引起新生儿的氨基酸代谢异常。
2、基因突变:胎儿在发育的时候,如果受到了辐射、化学物质的污染、药物的副作用等因素,就有可能出现基因突变,也有可能导致新生儿的氨基酸代谢出现异常。
因此,在备孕之前,应做好优生优育的体检工作,以降低胎儿出现氨基酸代谢异常的机率。一旦出现这种情况,一般要及时去医院做进一步的检查,明确诊断后要给予低蛋白质饮食,尽量不要食用过多的鱼、虾、蟹等高蛋白食品,同时要尽量减少氨基酸的摄入,这样有利于病情的控制。
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相关问答

通常情况下,新生儿氨基酸代谢异常临床比较常见的有高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症等,是因为酶代谢缺陷所引起的病理改变,例如在苯丙酮尿症时,苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致底物苯丙氨酸增高,代谢旁路增加,代谢产物苯乙酸、苯乳酸增高,这些物质能造成神经系统的损害,进而患上新生儿氨基酸代谢异常,建议家长应带新生儿积极进行治疗,以免因延误治疗导致病情严重。

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擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

氨基酸对糖尿病的作用是增加机体抵抗力,补充体内必需氨基酸。
但如果糖尿病并发肾病或慢性肾功能不全,则应慎用氨基酸,有些氨基酸容易增加肾脏负担。氨基酸是蛋白质的基本单位,它赋予蛋白质特定的分子结构和形态,使其具有生化活性。氨基酸可以合成组织蛋白,组织蛋白可转化为酸、激素、抗体、肌酸等含氨物质。转化成碳水化合物和脂肪,氧化成二氧化碳、水和尿素,产生能量。

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新生儿遗传代谢病筛查异常就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。

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擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

新生儿有机酸代谢异常的意思是因酶的缺陷导致有机酸代谢障碍,酸性代谢产物蓄积。
新生儿是指的是胎儿娩出母体并自脐带结扎起,至出生后未满28天这一段时间的婴儿,而有机酸代谢异常是一种生来就有的疾病,属于氨基酸代谢异常的代谢类疾病,可能是因酶的缺陷导致有机酸代谢障碍,酸性代谢产物蓄积。通常来说,这种情况需要及时就医,然后在医生的指导下对症治疗。

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新生儿筛选HbA异常有可能是地中海贫血,地贫是遗传疾病,确诊地贫对下一代的健康有重大意义。需要进行基因分析检查,需要结合宝宝的症状,进行一下基因分析检查,以确诊是否为地中海贫血。

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擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

新生儿甲状腺功能异常应采用以下方法治疗。
首先是甲状腺激素片补充和替代治疗。新生儿甲状腺功能异常包括新生儿甲状腺功能减退和甲状腺功能亢进。最常见的是新生儿甲减。儿童甲减,代谢过慢,粘液性水肿,心率减慢,影响儿童智力。甲状腺激素片应及时补充。其次,抑制甲状腺功能。甲状腺功能亢进,可能导致眼睛突出,心率过快,应积极抑制儿童甲状腺功能。建议及时到正规医院儿科就诊。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。