小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
问题分析：您好家长，需要立即带领宝宝到较大医院眼科进行详细检查治疗促进恢复，防止症状逐渐严重。
指导建议：比较大医院条件先进，医生经验丰富，利于促进疾患恢复，予以营养神经药物，抗病毒，激光或者是对症治疗改善症状促进恢复积极检查治疗促进恢复。
问题分析：您好，视网膜色素变性为遗传病，约 70% 的患者可有家族史。
指导建议：如果现在已经有视网膜脱落，不能掉以轻心，需要根据眼底检查来判断清楚，看视网膜脱离一侧还有无视乳头颜色蜡黄，视网膜血管变细和骨细胞样色素沉着等色素变性的表现。
问题分析：对于眼底视网膜病变，临床上没有特别好的治疗方法，建议能够到比较大的医院进行详细的检查治疗，促进症状改善恢复，避免视力逐渐下降。
指导建议：临床上多采取扩张血管，营养神经，高压氧以及对症治疗，从而促进视力提高改善恢复。注意用眼卫生，避免剧烈运动，控制血压，血糖平稳。不要生气，多食用富含维生素的食品。
目前基因治疗和干细胞治疗处于临床试验阶段，常规疗法是药物和手术治疗。
药物治疗：血管扩张剂，可扩张眼部血管，促进眼部血液循环；维生素B1、α-硫辛酸，可以减少了视椎细胞的死亡，和延缓视杆细胞的死亡；维生素A、Ω-3脂肪酸类药物可以减缓视网膜色素变性中视椎细胞功能的丧失，从而维持视觉；另外可以服用活血化瘀、补肾明目类中药防止病情发展。
视网膜色素变性的治疗目标是防止和延缓病情的发展、提高生活质量，目前虽不能彻底治愈，但还是要坚持治疗，避免发生白内障、青光眼等并发症，饮食建议补充微量元素，如维生素A、C、维生素B1等。
