多数会表现为呼吸道感染、心力衰竭、运动功能障碍、神经系统病变、急性胃扩张、吞咽困难等症状。患者体质不同，病情严重程度以及发病部位不同，表现出的症状也是因人而异的。
主要有肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等症状。部分患者还可能会出现呼吸道感染、急性胃扩张、心力衰竭的情况，患者发现自己出现类似的症状时，需尽早到正规医院就诊，控制病情发展。
常见的有肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等症状。很多患者患病后会导致身体无力，慢慢可能走路的时候会跌倒，最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来，身体上所有的肌肉就已经没有力量了。
会发现浑身的协调能力非常的不好，尤其是在跑的时候活在是在跳的时候，自己很容易把自己给绊倒了，上下楼的时候也会很困难。有一些孩子就是肚子往前挺然后就晃了晃的走，小孩并不灵活上楼梯一般都比较笨拙感觉，另外一个跑步、踢球、都比较慢而且容易摔跟头。
双侧上睑下垂，通常为对称性，部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱，吞咽困难，构音障碍。面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱。病情进展缓慢，但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡。
初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力。数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显，少数可伴有面肌轻度无力。常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。