主要以同骨骼肌萎缩为主要表现。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时，导致Dys缺如或结构功能异常是DMD致病的根本原因。BMD基因与DMD处于同一区域，互为等位基因。
是一种遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性坏死为特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩，肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏，骨骼系统，传统上分为假肥大型肌营养不良，面肩肱型肌营养不良，肢带型肌营养不良，眼咽型肌营养不良，眼型肌营养不良，远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。
进行性肌营养不良症，是由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。肌肉进行性营养不良的预后情况比较差，严重的可能会导致病人出现终身残疾甚至死亡的情况，而且对病人正常的生活造成较大的影响。
是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病。该病的类型很多，最常见而且最严重的一种是杜兴氏肌肉营养不良，只有男孩会发生此病，通常5岁以前出现症状。杜兴氏肌肉营养不良的病因是基因异常，带有此基因的母亲，生下的男孩有50％患此病的可能，而生下的女孩只有50％携带此基因的可能。
进行性肌营养不良症是一种原发横纹肌的遗传性疾病。大多数在儿童时期发病，个别可发生于青少年或成人，但是有许多人对此病都是不是很了解，这时有很多患者都耽误了治疗的最好时间，造成了严重的后果。
外阴营养不良，就是指女性的外阴皮肤以及黏膜组织发生变性，或者是皮肤颜色的改变。这是慢性的疾病。在临床上，外阴营养不良主要表现为外阴奇痒，抓破以后伴有局部的疼痛，病变范围大小不一样，主要波及的是大阴唇，还有阴唇沟、阴蒂包皮以及阴唇后联合，皮肤的颜色会明显的变浅或者是变白。
