新生儿串联质谱筛查显示阳性表示存在有某些疾病可能,串联质谱是筛查新生儿遗传性疾病的一种方法,串联质谱可检查多种遗传代谢病。分为氨基酸,有机酸代谢病。及脂肪酸氧化缺陷病,需及早治疗。
新生儿听力初筛未通过可能是分泌物堵塞耳道,如胎粪、羊水等。或者是检查时周边环境过于吵闹或者噪音过大、孩子哭闹也会影响听力筛查结果。还有可能是检查仪故障。首次检查没有通过,不用过于担心,出生后1个月左右复筛,如果出生后6个月依然没有通过,就要考虑先天性耳聋、大前庭窝水肿,内耳畸形等器质性病变,要及早干预、治疗,可以佩戴助听器等,必要时手术治疗。
地贫就是地中海贫血,又称为海洋性贫血,是一种较为罕见的遗传缺陷所致的一类贫血,因体内血红蛋白结构发生变异,从而影响正常携氧能力。初筛阳性不代表百分之百有地中海贫血,在筛查中可以筛查出百分之九十的地贫,而百分之十是假阳性,意思是本来没有却在筛查中呈现阳性。所以应该进一步确诊,目前只是怀疑,再做一次检查才能确诊。一般建议再次检查时直接做基因检测。
新生儿听力筛查有一只耳朵未通过,可能存在听神经方面的问题。不过也可能跟孩子过小有关。所以可以在观察一段时间以后重新做听力筛查。也可以带孩子到当地医院做听觉脑干诱发电位。假如确实是听力有问题,那么要尽早的进行听力方面的康复训练。通过康复训练,部分孩子可能会得到一定程度的恢复。
新生儿出生4天听力筛查没通过会受测试机器稳定性、宝宝睡眠状态深度、耳道清洁情况,中耳状态、外界环境干扰等多种因素的影响,新生儿初次听力筛查存在很高的假阳性率,所以初筛未通过家长不要太过紧张,对于初次听力筛查未通过的新生儿需要到出生42天时进行第二次听力检查,通过复筛的宝宝进行随访,父母密切观察孩子言语发育情况。