新生儿串联质谱筛查显示阳性怎么回事

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我宝宝刚出生十八天,检查说有串联质谱筛查结果阳性,新生儿串联质谱筛查显示阳性?
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王玉玮 主任医师 山东大学齐鲁医院儿科 三级甲等
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性...
新生儿串联质谱筛查显示阳性表示存在有某些疾病可能,串联质谱是筛查新生儿遗传性疾病的一种方法,串联质谱可检查多种遗传代谢病。分为氨基酸,有机酸代谢病。及脂肪酸氧化缺陷病,需及早治疗。
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新生儿串联质谱筛查显示阳性表示存在有某些疾病可能,串联质谱是筛查新生儿遗传性疾病的一种方法,串联质谱可检查多种遗传代谢病。分为氨基酸,有机酸代谢病。及脂肪酸氧化缺陷病,需及早治疗。

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擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿听力初筛未通过可能是分泌物堵塞耳道,如胎粪、羊水等。或者是检查时周边环境过于吵闹或者噪音过大、孩子哭闹也会影响听力筛查结果。还有可能是检查仪故障。首次检查没有通过,不用过于担心,出生后1个月左右复筛,如果出生后6个月依然没有通过,就要考虑先天性耳聋、大前庭窝水肿,内耳畸形等器质性病变,要及早干预、治疗,可以佩戴助听器等,必要时手术治疗。

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擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

地贫就是地中海贫血,又称为海洋性贫血,是一种较为罕见的遗传缺陷所致的一类贫血,因体内血红蛋白结构发生变异,从而影响正常携氧能力。初筛阳性不代表百分之百有地中海贫血,在筛查中可以筛查出百分之九十的地贫,而百分之十是假阳性,意思是本来没有却在筛查中呈现阳性。所以应该进一步确诊,目前只是怀疑,再做一次检查才能确诊。一般建议再次检查时直接做基因检测。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

新生儿听力筛查有一只耳朵未通过,可能存在听神经方面的问题。不过也可能跟孩子过小有关。所以可以在观察一段时间以后重新做听力筛查。也可以带孩子到当地医院做听觉脑干诱发电位。假如确实是听力有问题,那么要尽早的进行听力方面的康复训练。通过康复训练,部分孩子可能会得到一定程度的恢复。

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擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿出生4天听力筛查没通过会受测试机器稳定性、宝宝睡眠状态深度、耳道清洁情况,中耳状态、外界环境干扰等多种因素的影响,新生儿初次听力筛查存在很高的假阳性率,所以初筛未通过家长不要太过紧张,对于初次听力筛查未通过的新生儿需要到出生42天时进行第二次听力检查,通过复筛的宝宝进行随访,父母密切观察孩子言语发育情况。

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擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿斗眼可能是正常现象。
这种情况在医学上的称之为内斜视,出现这种情况,首先要分辨是真性对眼还是假性对眼,假性对眼就是孩子的两眼内侧被皮肤覆盖,白眼珠露出减少,但是随着孩子的鼻梁发育,对眼慢慢消失,一部分新生儿就是假性对眼,不用过于担心。另外,将鼻梁处的肌肤轻轻的捏起,用手电筒照射鼻梁处,如果落在眼球角膜的外侧部分,就是真性的对眼,这时需要及时到医院去检查。

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擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。