三岁的儿童是否会患苯丙酮尿症

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小孩才发现苯丙酮尿症是不是有点太晚了,有补救措施么,除了吃特殊奶粉外,还能吃些什么东西,看着孩子一天天的憔悴消瘦心如刀绞。想知道儿童是否会患苯丙酮尿症?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
王玉玮 主任医师 山东大学齐鲁医院儿科 三级甲等
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性...
如果是患有苯丙酮尿症的3岁儿童,他们肯定会有一定的智力迟钝,并且会有一定的临床表现。对于患有苯丙酮尿症的儿童,在出生后3个月内没有临床症状,这与正常儿童没有太大不同。3个月后,孩子会逐渐表现出智力迟钝。如果不治疗,孩子的智力迟钝会变得越来越严重。对于三岁以下的孩子来说,如果只有黄头发出现,这不能解释任何问题。开始治疗的年龄愈小,效果愈好,这个年龄阶段孩子可能会影响智力发育。
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如果是患有苯丙酮尿症的3岁儿童,他们肯定会有一定的智力迟钝,并且会有一定的临床表现。对于患有苯丙酮尿症的儿童,在出生后3个月内没有临床症状,这与正常儿童没有太大不同。3个月后,孩子会逐渐表现出智力迟钝。如果不治疗,孩子的智力迟钝会变得越来越严重。对于三岁以下的孩子来说,如果只有黄头发出现,这不能解释任何问题。开始治疗的年龄愈小,效果愈好,这个年龄阶段孩子可能会影响智力发育。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

可以通患儿身体症状进行判断,如果有明显的发育迟缓,智力下降,情绪不稳定,甚至是肌张力高等,代谢筛查提示高苯丙氨酸血症,可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗,以免病情恶化。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

苯丙酮尿症属于遗传因素。这是因为苯丙氨酸在代谢时,苯丙氨酸的羟化酶活力下降,从而导致了苯丙氨酸和其代谢物的积累。
其主要症状为:智力发育落后、皮肤、毛发颜色较淡、尿液中有鼠臭味。新生儿可以做足底血筛查,也可以做血液中的苯丙氨酸含量、DNA分析。二氢生物蝶啶活性和尿蝶呤图谱的检测是鉴别诊断的重要依据。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

通常来说,苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L,所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

需要正规的三甲级医院儿科给孩子检查才能够明确一下原因,然后对症治疗,平时孩子在生病的时候,家长千万不要盲目的给孩子用药,以免耽误孩子的病情,平时家长在照顾孩子的时候,一定要有耐心。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。