唐氏综合征是染色体异常中最常见的，唐氏综合征的症状是唐氏儿有明显的面部特征，眼裂小，两眼距离宽，塌鼻，舌头肥大常往外伸出，外耳小，耳朵位置比较低，颈部短粗，指趾短及通贯掌等。通常还会合并心脏畸形、唇腭裂等畸形，智力低下。
唐氏儿童的症状主要是嗜睡、喂养困难、特殊面容等。唐氏综合征的患儿主要表现就是眼距增宽、通贯手、智能发育低下，并且随着年龄的增大，越来越明显。同时会伴有动作发育迟缓和性的发育迟缓。
一般情况下，唐氏儿在孕期一般不会有什么症状。具体内容如下：
唐氏儿与正常的胎儿一样，也是在子宫内该出现胎心时，以及该出现胎动时会出现相应的胎心胎动。大部分唐氏儿仅仅是在早孕期进行唐氏筛查时，或者中孕期进行唐氏筛查时会发现唐氏筛查高风险，但多数唐氏儿超声检查没有异常改变。一般确诊唐氏儿需要做羊水穿刺等检查。
在饮食上，应选择清淡类食物，并且遵循少食多餐的原则。每日摄入足够的营养成分，鱼肉、瘦肉、豆腐、腐竹这些食物都富含蛋白质，有助于帮助恢复。
唐氏儿患者最明显的特殊面容体征就是五官，眼睛部分是两眼之间距离较宽，头部相较于正常人较小较短，头发松软且稀少，智力较常人低下，身体发育缓慢，动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢。同时会伴随着心脏病，白血病等其他各方面的缺陷。
疥疮的一个主要症状就是剧烈瘙痒，夜间为甚，常影响睡眠。疥疮主要是由疥虫引起的传染性疾病。婴幼儿疥疮有所不同，除指缝，手掌，手腕屈侧，肘窝，臂部，外阴以外头部发际周围，面部及足趾间皆可发生。婴幼儿易合并细菌感染。