唐氏婴儿在婴儿期会出现身体两侧不对称，不能像正常婴儿一样竖起头部，经常将头部向一边倾斜或摇晃的症状，唐氏的婴儿出生后身材矮小，呼吸和消化系统异常，消化道容易受细菌感染导致一些疾病，像牙齿松动、先天性心脏病等，大多数唐氏儿都会患上这些疾病。
是不是唐氏而是需要做唐氏筛选来确定的，并不能仅仅从外在症状去确定，女性怀孕以后本身就是容易出现身体无力，嗜睡等妊娠反应的，但这不是唐氏而应有的表现。女性在孕期必须做好定期孕检工作，尤其是唐氏筛选和四维彩超检查工作是必须做好的。
一般来说，唐氏儿胎儿的症状有以下几点：
一、四肢长骨可能短于相应孕周两周以上。
二、胎儿颅脑结构会出现侧脑室增宽或颅后窝增宽的现象。
三、胎儿双肾盂分离会出现大于10毫米以上的情况发生。
四、鼻骨较小或鼻骨缺失。
五、眼距增宽。
六、心脏存在三尖瓣反流或其他心脏畸形。
同时建议孕妇还是应保持正常产检，保障胎儿健康生长发育。
症状最轻的唐氏儿属于染色体病。症状最轻的唐氏儿，只有特殊面容和智力低下，没有先天性心脏病或胃肠道畸形、唇裂、多指等并发症。主要表现为鼻梁低，眼距宽，眼裂小，双眼外眦向上，耳朵小，常常伴有张口伸舌等特殊面容。同时伴有智力低下。
表现为智力低下、特殊面容、表情呆滞、眼裂小、眼距宽、耳朵小、鼻梁低平、脑袋小、前囟大、闭合晚、运动能力减弱，同时还可能伴有其他器官畸形。孕妇的年龄越大，发病率越高，故孕期要按时进行唐筛检查。
唐氏儿的症状表现，外观有明显的特殊面容，两眼之间距离较宽，鼻子扁平。舌头短而肥大，经常流口水。头发稀少，头部后面呈扁平，整个头部比正常人较小，牙齿生长比较慢，并且不整齐。四肢比较短，所以整体看起来比较矮小，手指比较粗。