身高低于同族、同龄、同性别儿童的正常身高30%或超过1米20cm的成人被称为侏儒症。
侏儒症的病因有多种：1、身体因素，比如青春期发育迟缓。2.内分泌方面的疾病，如垂体前叶功能低下、原发性真性早熟、性腺发育不良等。3.骨骼系统的问题，例如：软骨发育障碍、先天成骨不全.4.营养代谢紊乱导致得代谢性疾病，如佝偻病。
侏儒症最典型的症状，有身材矮小，生长速度减慢，生长的速度每年不超过4厘米，囟门迟闭。大脑发育是正常的，智力与同龄的人一样，侏儒症病因一般和遗传因素有关，所以侏儒症的夫妻尽量不要宝宝，以免下一代也出现侏儒症的发生。
侏儒症是矮小症的一种。
矮小症指的是同样条件下儿童身高的两个标准差或者低于3个标准差，因此矮小症包括所有符合标准的矮小儿童。侏儒症是矮小症的一种，不同的是矮小的基因决定了患者到的身高，并表现为身高、体重、四肢不太匀称，侏儒症是矮小症的一种特殊类型。矮小症儿童每天必须摄入足够的蛋白质、维生素和碳水化合物，特别是补充动物性蛋白，提高蛋白质的生物利用率。蛋白质缺乏是影响身高增长的重要因素。
侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，其遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短的症状。
矮小症一般是侏儒症
侏儒症大多仍存在这一遗传因素。如皮肤和骨骼上出现小结节，而这些小丘状结构可能与某些疾病有关。儿童常合并染色体异常。这一类儿童智力发育却完全正常没问题。如果他们的身体出现了严重的畸形，那么就很容易被诊断为矮身材。而且身材矮小实际上有更多方面的原因，对于矮小的孩子来说，许多都是因为内分泌性疾病引起的矮小。