唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”。发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大。
唐氏筛查是13-18周之间检查的，唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性，随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。
唐氏综合征是由于21号染色体异常引起的一种先天性疾病。导致唐氏综合征的根本原因就是21号染色体异常，导致这条染色体异常的原因则比较复杂。孕妇的年龄比较大、卵巢功能减退、卵子老化是产生21三体综合征的主要原因之一，也就是孕妇的年龄越大，孩子患有唐氏综合征的风险就越高。极个别唐氏儿的发生与家族遗传因素有关。妊娠早期时接受一些化学物质损伤或者病毒感染、放射性损伤等，也有可能成为唐氏综合征的诱发因素。
唐氏综合症是一种先天性染色体异常引起的疾病，一般是因为染色体异常或精子、卵子的素质不好导致，现在一般在怀孕十六周的时候可以到医院采取唐氏筛选以及羊水穿刺来进一步检查，如果确诊为唐氏综合症，可以及早引产。
