因而出生后最初几天，哭时无声，以后哭声哑而粗，即为声带发育不全。以后当发育不良的声带渐发育，则会发生复音或双音，即由喉室带发出的粗糙低音中，常杂有由声带发出高音，这种双音常有改变但无规律。多数病人有先天性喉鸣，容易发生呼吸困难。
小儿软骨发育不全的临床表现，主要有以下几个方面：
1、头部畸形：主要表现为头部增大、面部增宽、前额突出、鼻梁扁平、下颌骨突出等现象。
2、肢体短小：主要表现为四肢短小，特别是上臂和股部最为明显，但患者的躯体一般是正常的。
3、手部畸形：主要表现为手掌宽度增大，长度变短，以中指变短最为明显，且中指与无名指一般不能并拢，呈“V”字型。
通常情况下，小儿锁骨颅骨发育不全综合征会有头大、面小，有怪样表情、身材矮小、牙齿发育不全的症状表现。具体分析如下：
小儿锁骨颅骨发育不全综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，以骨缺如和膜性化骨发育障碍为主要特征，可单骨或多骨受累，可有锁骨发育不良或无锁骨、双肩下垂、囟门延迟闭合或不闭合等临床表现，主要有头大、面小，有怪样表情、身材矮小、牙齿发育不全的症状表现。
卵巢发育不全的表现有很多，具体分析如下：
女性的身高通常在一米五以下，女性的身材矮小，生殖器和第二性征不发育。女性的外阴发育比较稚嫩，阴道、子宫比较小，子宫缺失，身体会有多痣，眼睑下垂等。如果是卵巢发育不全，需要抽血检查、性激素六项、骨密度检查等。如果诊断出了问题，可以采取一些措施，比如可以促进身高，刺激胸部和生殖器官的生长，防止骨质疏松症。
卵巢发育不全临床特点为身材矮小，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，身高一般低于150厘米，有阴道，但是子宫比较小，或者缺少子宫。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽等。
软骨发育不全会有出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例。
头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。
