羊水穿刺和唐筛都是孕期检查胎儿染色体的重要方法，其中唐筛又称唐氏筛查，一般是在怀孕中期通过抽血检测来判断胎儿是否患有染色体畸形。唐筛如果存在高风险时，意味着胎儿出现染色体的风险比较高，就需要通过羊水穿刺来进行确诊。羊水穿刺是产前诊断的一种方法，通过这种穿刺就能够确定胎儿有没有染色体的畸形。当确定存在胎儿染色体畸形时，如果比较严重只能够放弃胎儿，进行引产。而如果没有染色体畸形或者染色体畸形比较轻微，可以保留胎儿.
唐筛中的afp是甲胎蛋白。唐筛主要是通过对甲胎蛋白，人绒毛膜促性腺激素和药物的检测来预测二十一三体，十八三体综合征等疾病。唐氏综合征筛查的结果有几种。一个是低风险，中度风险和高风险。如果低风险，一般需要到孕22~26周结和胎儿四维超声检测来进一步判断。如果是中高风险，需要进一步做无创DNA或者是羊水穿刺来进一步检查是否有胎儿畸形的存在。
羊水穿刺主要是做胎儿染色体的核型分析，判断是否有胎儿染色体异常的发生。羊水穿刺有一定的指征，因为羊水穿刺是一个有创伤性的检查，对于高龄的孕妇年龄在35岁以上的，胎儿染色体异常发生的几率相对会升高。
一般情况下，对21三体综合症的初步筛查是孕期唐氏筛查和无创DNA检查。如果出现高危结果，需要做羊水穿刺检查。羊水穿刺主要是通过提取羊水中的胎儿脱落细胞来分析胎儿染色体是否正常，如果羊水穿刺确定胎儿脱落细胞中有三条21号染色体，则可确诊胎儿为21三体综合症。这说明胎儿是唐氏儿，无法保留胎儿，必须放弃妊娠引产。
胎儿NT增厚，是指在怀孕的11-13周+6天，对宝宝进行B超检查，检查胎儿的颈项透明层厚度，厚度的正常值一般是不超过25mm的。如果NT的数值增厚，提示胎儿有染色体异常的可能，出现这种现象，孕妇在孕中期，也就是16-20周左右，进行唐氏筛查。
