提示胎儿患有唐氏综合症的可能性非常大,直接做无创DNA来进行确诊是否有二十一三体综合症,或者是直接做羊水穿刺来进行确诊。只是羊水穿刺是有创,可能会引起宫内感染,导致胎儿流产畸形。
在怀孕11到14孕周检查nt是在正常的范围内,但是检查唐氏筛查是高风险,这往往表明胎儿患有唐氏综合症儿风险度增高,但并不表明一定是有唐氏综合症。这时候可以进一步地检查一下羊水穿刺,排除是否患有染色体异常。
唐筛是妊娠期的一种主要检查方法,可以在妊娠15-20周之间进行血液检查,并根据孕妇的年龄和孕周来判断是否存在先天性遗传疾病。
将危险数值与对应的数值进行比较。当危险数值大于对应的临界点时,则应被确诊为高危。唐筛有很高的危险性,必须要进行羊膜穿刺。而无创性DNA只是筛选的一种手段,其精确度和完整性比一般的唐筛要好,但比羊膜穿刺要差一些。如果要进行高危险的唐筛,可以进行羊水穿刺,因为羊水穿刺相对安全,不会造成流产。
一般情况下,孕妇唐筛高风险,可以选择完善检查、引产等方式。具体情况分析如下:
孕妇做唐氏筛查有很高的风险,因为孕妇害怕胎儿是唐氏儿,所以需要做无创DNA或者羊水穿刺。因为唐筛的准确率只有80%左右,所以唐筛的高风险并不是百分之百的确定是唐氏儿,也有一部分女性在唐筛检查的时候,发现胎儿是正常的。但是如果羊水穿刺,或者是无创的唐氏儿,那就只能引产了。
唐氏筛查检查结果如果是十八三体高风险,需要进一步做羊水穿刺来确诊,因为唐氏筛查本身是筛查手段,并不是确诊,出来的检查结果是风险值的确定。高风险的检查结果并不是说新生儿就一定有十八三体综合征,只是表明发生几率大大增加,羊水穿刺才是诊断金标准。
唐筛高风险的胎儿不是一定不能要的,唐氏筛查高风险只是初筛,不能确定孩子就是先天发育异常,需要进一步进行无创产前基因检测和四维超声检查,必要时进行羊水穿刺,对胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定。