羊水穿刺检查目的是为了看胎儿的染色体是否正常，以及有无先天性的基因遗传疾病，但是具体身体是否健康是查不出来的，而且也会受到一些因素的影响，比如胎儿缺氧、胎儿宫内窘迫等，所以羊水穿刺的检查并不一定就是准确的。
一般羊水穿刺检查结果还是比较准确的，但是所有的检查都不能准确无误地排除宝宝畸形的概率，所以，虽然说羊水穿刺的失误率比较低，但还是存在的。而且，如果是唐氏综合征患儿，尽量做无创DNA检查。
羊水穿刺对于唐氏筛查低风险的准妈妈来说，是没有必要做的，因为羊水穿刺有一定的风险性。对于中期唐氏筛查高风险的准妈妈，则必须进行羊水穿刺以确诊胎儿是否是唐氏儿，只有通过羊水穿刺确诊才能最大可能降低出生缺陷的几率。
羊水穿刺检查的准确与并不是百分之百，在做羊水穿刺的时候取出的羊水量是有限的，所以其中所含的细胞以及挑选有关的物质也是有限的，就会出现少量的假阴性。所以也就会出现了羊水穿刺结果正常，但是却生下不健康的宝宝的现象。
羊水穿刺又称羊膜穿刺，为产前检查，伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时，需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况，则需进行羊水穿刺检查：
1、唐氏综合征筛查结果提示高风险，则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。
2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。
3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者，如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。
4、如果之前怀了基因异常的孩子，那么这一次再出现的几率也会更大；
5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病，或两人其中一人患有此类家族病史。
羊水细胞来自胎儿的脱落细胞，具有和胎儿相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。胎儿先天性疾病的诊断，对羊水细胞进行培养或者提取羊水细胞的DNA，可进行遗传学的诊断，用于诊断胎儿染色体病、单基因病等胎儿代谢性疾病的诊断，对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可以通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。