唐氏筛查是通过测定孕妇血中绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇的量,结合孕妇的年龄、体重、孕周,经过周密计算得出的结果,其结果分为低风险、临界风险和高风险,临界风险就是孩子得这种疾病的几率稍大一些。检查结果二十一三体综合征是临界风险,可以做无创DNA进一步筛查。
唐氏筛查临界风险通常不算严重。
唐氏筛查的阈值并不高,唐氏筛查是指在怀孕16-18周期间,从孕妇体内提取血液,检测胎儿的染色体异常,以21-三体、18-三体和开放性神经管畸形为主要检测指标。
如果发现有临界风险,通常情况下并不是很严重,但是也不能说胎儿没有疾病,可以在临床上做一些无创DNA检查,才能更好地了解胎儿的整体情况。
唐氏筛查临界风险一般比较严重。
唐氏筛查的门槛是1/275,超过1/275属于高危险,1∶275-1/1000属于危险,低于1∶1000属于低危,一般是临界值,此时比较严重,因为平均年龄在35周岁以内的孕妇中,有1/600-1/800的几率是唐氏病。如果存在着一定的筛查危险,需要进行无创性的DNA产前检查,以便明确得出胎儿是否存在唐氏综合征。
做唐氏筛查的时候出来的报告数值,有可能就是临界风险,临界风险的宝宝是不能确定没有问题的,必需做进一步的检查。唐氏筛查低风险是指胎儿患有唐氏综合征的风险性很低,是一种正常的筛查结果。
临界风险是指介于高风险和低风险之间,有一定的危险性,但不大。临界风险值一般是没有问题的,说明宝宝发生智力问题的几率是有的,但是不能说明宝宝的智力一定有问题的。
唐氏筛查的结果若为二十一三体临界风险则显示婴儿出现染色体异常机率略高,风险数值为1:380至1:1000,此状况并非显示婴儿肯定有毛病,而需进一步检查以消除,此状况通常推荐非侵入性DNA可以。
患者需要注意的是,无创DNA亦即抽取孕妇血液,对孕妇外周血进行胎儿游离DNA组分检测。这类检查的准确性远远高于唐氏筛查。