早期唐筛是结合胎儿颈后透明带筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妇怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估，中期唐筛是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度以及游离雌三醇和抑制素。
早期唐筛主要是颈后透明带筛查和血液筛查，两者检出唐筛的概率分别为75%和60%，通常可以将两者联合起来筛查，可达到90%的检出率。而中期唐筛主要是血液筛查，包括人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白等，二联和四连的检出率在60%到70%左右。因此早期唐筛如果是联合筛查，其准确率较中期唐筛高。
早期唐氏筛查和中期的唐氏筛查是有区别的，早期的唐氏筛查应该是怀孕11-14周之间进行，这种检测方式需要空腹抽血，通过检查HCG以及妊娠相关的血红蛋白，来判断胎儿是否有21-三体综合征。中期的唐氏筛查应该是在怀孕15-20周的时候进行，这也是需要空腹检查，与早期唐氏筛查不同的是，主要是通过孕妇体内的HCG、甲型胎儿蛋白来综合判断胎儿的基因是否有21-三体综合征。
孕早期检查的指标主要有两类，一类就是血清指标，另一类是超声检查，对胎儿颈部的透明带厚度进行测量，孕中期筛查主要有二联、三联和四联技术，检测指标越多，准确率越高，做了早期唐筛还是有必要做中期唐筛的。
唐筛和四维彩超是两种不同的检查。唐氏筛查检查胎儿是不是患有先天性愚型的一种检查，是筛查胎儿智力的，检查基因、染色体，通过抽血检查。四维彩超是B超的检查，主要观察胎儿各个器官发育的情况。
无创DNA：通过孕期母体外周血（静脉血10ml），对其中游离的胎儿DNA进行测序，判断胎儿是否患有某些遗传疾病。能在孕早期识别严重先天缺陷，做到及时干预。唐筛：抽取孕妇血液，化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏综合症胎儿的危险性。