唐氏儿在刚出生时会有明显的面部特征，眼距较宽，鼻梁低，眼外侧上斜，舌头常常伸出口外，在4到6岁才开始学说话，发音不准，口齿含糊不清，并伴随着有口吃的现象，动作发育迟缓，个子比较矮小，牙齿错位严重，只能进行简单的动作执行，手指比常人的短粗，走路摇摆不定，四肢关节可过度弯曲，经常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单动作，情绪比较温和。
临床上新生儿唐氏儿童，是先天性疾病，为染色体异常所致，出生后常，表现为特殊面容，眼距宽，眼裂向外斜，扁平鼻梁，舌体伸长等。此病还要与甲状腺功能低下相鉴别，甲状腺功能低下，表现为代谢缓慢，发育迟缓，大脑功能发育不良，身高体重严重不足等状态。
唐氏儿在刚出生时会有明显的面部特征，眼距较宽、鼻梁低、眼外侧上斜、舌头常常伸出口外，在4到6岁才开始学说话，发音不准、口齿含糊不清，并伴随着有口吃的现象，动作发育迟缓、个子比较矮小、牙齿错位严重，只能进行简单的动作执行，手指比常人的短粗，走路摇摆不定，四肢关节可过度弯曲，经常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单动作，情绪比较温和。
如果女性怀的是唐氏儿，在怀孕24周检查四维彩超的情况下，就可以看到唐氏儿的明显特征，主要就是眼距增宽，头颅变大，还可能有鼻骨缺失。而且在其颈部，还可能看到有明显的颈项透明度增加，甚至还可能出现明显的脑积水表现。而唐氏儿主要是染色体疾病，所以通过做无创DNA，或者羊水穿刺就可以确诊，在确诊后都需要引产终止妊娠。
唐氏综合症是属于先天性的胎儿智力低下，在怀孕的时候是没有任何症状的，在怀孕的中期15-20周之间，可以通过做唐氏筛查，或者是无创dna进行检查出来的。现在都到了孕晚期了，应该是没有必要再去检查是否是唐氏综合症的情况了。