唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物，包括甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素、游离雌三醇和抑制素A的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料，评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。
唐氏筛查主要检查的项目有以下内容：
唐氏筛查包括甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素、游离雌三醇和抑制素A的浓度。唐氏筛查的主要目的是明确了解胎儿是否有畸形的风险，如果说筛查结果为低风险，那么胎儿畸形的概率较小，但不是完全没有。但如果筛查结果为高风险的话，那么胎儿极有可能会出现畸形。建议进行无创DNA检查，必要时进行羊水穿刺，进一步明确诊断。
唐氏筛查主要有以下检查项目：
唐氏筛查是一种检测唐氏综合征的有效手段。主要包括甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、雌三醇水平等项目的检查，可以根据孕妇的年龄、体重、孕周等情况来判定唐氏综合症的风险，通常分为高风险、中风风险和低风险风险。如果是中危险或高危险，则要做更多的检测来确诊。
唐氏综合征是一种染色体畸形，也就是21-三体综合征。其特点是智力落后、体格发育滞后、多发畸形等。
有早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，早期唐氏筛查一般在怀孕10-14周之间进行检查。平常所说的唐氏筛查一般指中期唐氏筛查，在16-18周左右进行。主要来筛查胎儿患有18三体综合征，21三体综合症，神经管发育畸形风险。
唐氏筛查是根据孕妇血中的AFP，UE3，HCG指标，结合孕妇的年龄，体重，孕周大小等进行综合评估，得出胎儿患21～三体，18～三体及神经管畸形的风险度。唐氏筛查不属于诊断性检查，结果为高风险不一定有问题，应进一步做羊水穿刺或无创DNA检查，明确诊断。
一般情况下，唐氏筛查主要包括21三体综合症、18三体综合症、开放性神经管畸形等。具体情况分析如下：
做唐氏筛查前要做B超检查，确定怀孕月份。如果月经正常，早上空腹抽血是可以的。唐氏筛查年龄在35周岁以上、双胎的孕妇最好不要做，大龄孕妇可以做羊水穿刺。唐氏筛查高风险或临界危险的建议到上级医院遗传咨询门诊咨询，必要时做羊水穿刺检查。
